Ziekte van paget

De ziekte van Paget is een botziekte die wordt gekenmerkt door versnelde botvernieuwing. Deze ziekte treft over het algemeen mannen boven de 50. De ziekte van Paget veroorzaakt botpijn, botmisvorming en soms progressieve doofheid. De behandeling is meestal gebaseerd op pijnverlichting. Soms wordt een operatie overwogen voor een fractuur.

Wat is de ziekte van Paget?

Bot is een metabolisch actief weefsel. De dynamische aard van botstructuren is duidelijk, niet alleen tijdens het ouder worden, maar ook in het vermogen om de structuur aan te passen als reactie op externe krachten en om zichzelf te herstellen na een breuk.

Herstructurering van het bot wordt hermodellering genoemd en vindt plaats dankzij de aanwezigheid van twee verschillende soorten cellen, die zich op het buitenoppervlak en in de holtes van de botstructuren bevinden. De fabrikanten van osteoblasten (“bot”) zijn verantwoordelijk voor het opbouwen van botmassa via een proces van afzetting, terwijl osteoclasten (“bot”) brekers verantwoordelijk zijn voor de afbraak van het botweefsel door middel van een proces dat resorptie wordt genoemd. Wanneer de activiteit van de osteoblasten die van de osteoclasten overtreft, treedt botgroei op, vice versa wanneer de osteoclasten de overhand hebben, wordt een vermindering van de botmassa verkregen.

Bij patiënten met de ziekte van Paget is het normale botturnoverproces verstoord. De aanwezige dynamische balans tussen osteoblasten en osteoclasten ontbreekt namelijk: de afbraak van het botweefsel gebeurt zeer snel en wordt gevolgd door een abnormale neoformatie, waarbij de botstructuur gedesorganiseerd en vervormd wordt. Aanvankelijk is er een duidelijke toename van botresorptie in gelokaliseerde gebieden als gevolg van de activiteit van talrijke osteoclasten. Osteolyse wordt gevolgd door een compenserende toename van de vorming van nieuw bot, geïnduceerd door de osteoblasten die in het gebied zijn gerekruteerd. De intense en versnelde osteoblastische activiteit het produceert een grof weefsel, gevormd door dikke lamellen en trabeculae die op een chaotische manier zijn gerangschikt (“mozaïek” -model), in plaats van het normale lamellaire model te respecteren. Het geresorbeerde botweefsel wordt vervangen en de medullaire ruimten worden gevuld met een overmaat aan fibreus bindweefsel, met een duidelijke toename van nieuwe bloedvaten (hypervascularisatie van het nieuw gevormde bot). Bothypercellulariteit kan daarom maligne degeneratie (pagetic bone) veroorzaken.

De pathologische verandering van de botresorptie- en neoformatiecyclus maakt het nieuwe bot groter en zachter, daarom kwetsbaar en vatbaar voor breuken. De ziekte van Paget is typisch gelokaliseerd en treft als zodanig slechts één of enkele botten, in tegenstelling tot bijvoorbeeld osteoporose (gegeneraliseerde botziekte). De ziekte treft meestal de botten van het bekken, de schedel, de wervelkolom en de benen. Mogelijke complicaties zijn afhankelijk van het aangetaste botsegment en kunnen botbreuken, artrose, gehoorverlies en compressie van zenuwstructuren omvatten als gevolg van een toename van het volume van de betrokken botten.
Het risico op het ontstaan ​​van de ziekte van Paget hangt samen met het ouder worden: de ziekte wordt zelden gediagnosticeerd bij mensen onder de 40 jaar. Bovendien lijken sommige erfelijke genetische factoren de ziektegevoeligheid te beïnvloeden en hebben mannen meer last dan vrouwen (3: 2). De botziekte van Paget komt wereldwijd voor, maar komt vaker voor in Europa, Australië en Nieuw-Zeeland. Wereldwijd heeft het VK de hoogste prevalentie.
Hoewel er geen remedie is voor de ziekte van Paget, kunnen sommige medicijnen helpen de ziekte onder controle te houden en pijn en andere symptomen te verminderen. Met name bisfosfonaten, die ook worden gebruikt om botten te versterken die door osteoporose zijn verzwakt, vormen de hoeksteen van de therapie. In ernstige gevallen kan een chirurgische ingreep nodig zijn. Momenteel zijn vroege diagnose en medicamenteuze therapie, vooral indien toegepast voordat complicaties optreden, maatregelen die een effectieve controle van de ziekte mogelijk maken.

Lees ook :- Ziekte van graves

Ziekte van paget : Oorzaak

De oorzaak van de ziekte van Paget is niet bekend, maar artsen hebben een aantal risicofactoren geïdentificeerd waardoor iemand meer kans heeft om de ziekte te ontwikkelen. Waaronder:

• Genetica : De ziekte van Paget heeft de neiging om in families te lopen. In maar liefst 25 tot 40 procent van de gevallen zal een ander familielid ook de ziekte hebben.
• Leeftijd : De ziekte van Paget komt slechts zelden voor bij mensen onder de 40 jaar. Het komt vaker voor naarmate mensen ouder worden.
• Voorgeslacht : Het komt vaker voor bij mensen van Angelsaksische afkomst en mensen die in bepaalde geografische gebieden wonen, zoals de Verenigde Staten, Engeland, Australië, Nieuw-Zeeland en West-Europa. Het is niet gebruikelijk in Scandinavië, China, Japan of India.
• Omgevingsfactoren : Sommige onderzoeken suggereren dat bepaalde blootstellingen aan de omgeving een rol kunnen spelen bij de ontwikkeling van de ziekte van Paget. Dit is echter niet definitief bewezen.

Hoewel er geen bekende manieren zijn om de ziekte van Paget te voorkomen, zijn het eten van een gezond dieet met voldoende calcium en vitamine D en regelmatige lichaamsbeweging belangrijke componenten voor het behoud van de gezondheid van het skelet en de mobiliteit van de gewrichten.

Lees ook :-Eiwitten in urine

Ziekte van paget : Symptomen

Veel patiënten zijn zich er niet van bewust dat ze de ziekte van Paget hebben, omdat de aandoening subtiel, asymptomatisch of met milde symptomen kan zijn. In veel gevallen wordt de diagnose per ongeluk gesteld of pas na het optreden van complicaties. Wanneer symptomen optreden, is de meest voorkomende klacht botpijn. De ziekte kan individuele botten aantasten (bijvoorbeeld schedel, scheenbeen, ileus, dijbeen, opperarmbeen en wervels) of zich uitbreiden naar meerdere delen van het lichaam. In sommige gevallen kan de huidtemperatuur stijgen in de gebieden waar de ziekte actief is.

Veel voorkomende symptomen van de ziekte van Paget kunnen zijn:

• Botpijn en gewrichtsstijfheid (pijn kan ernstig zijn en meestal aanwezig zijn)
• Gevoelloosheid, tintelingen en zwakte
• Botmisvormingen: vergroting van de aangetaste segmenten en andere zichtbare misvormingen, zoals die van de schedel (frontale uitstulpingen, vergrote kaak of grotere kopgrootte).

Andere, minder vaak voorkomende symptomen zijn afhankelijk van welk deel van het lichaam wordt aangetast, waaronder:

• Gehoorverlies en tinnitus (als gevolg van compressie van de VIII craniale vestibulocochleaire zenuw).
• Duizeligheid en hoofdpijn, als gevolg van de overgroei van de botten van de schedel;
• Pijn of gevoelloosheid in de loop van een zenuw als de wervelkolom is aangetast en een spinale zenuwwortel is bekneld (radiculopathie);
• Kantelen van de lange botten;
• Spinale stenose (vernauwing en compressie van het ruggenmerg en de zenuwen).

In de meeste gevallen vordert de botziekte van Paget langzaam en kan bij bijna elke persoon effectief worden behandeld.

De ziekte van Paget, vooral als deze wordt verwaarloosd, kan andere medische aandoeningen veroorzaken, waaronder:

• Volledige botbreuken of kloven van het corticale bot. Pathologische breuken kunnen overvloedig bloedverlies veroorzaken als gevolg van de typische hypervascularisatie van het pagetic bot.
• Artrose en secundaire artrose: misvormde botten kunnen de hoeveelheid stress op de gewrichten naast het door de ziekte aangetaste bot verhogen. Artritis kan bijvoorbeeld worden veroorzaakt door het buigen van de lange botten van de benen, waardoor hun uitlijning wordt verstoord en de druk op nabijgelegen gewrichten (knie, heup en enkel) toeneemt. Bovendien kan het pagetisch bot groter worden, wat slijtage van het gewrichtskraakbeen en scheuren van de knie of heup veroorzaakt. In deze gevallen kan de pijn het gevolg zijn van een combinatie van de ziekte van Paget en artrose.
• Osteosarcoom (kwaadaardige bottumor): neoplastische transformatie is een zeer zeldzame gebeurtenis, beschreven in de meest ernstige vormen, waarmee rekening moet worden gehouden wanneer pijn plotseling en aanzienlijk optreedt of verergert.
• De doofheid in een of beide oren kan optreden wanneer de botziekte van Paget de schedel en het bot rondom het ‘binnenoor’ aantast. Behandeling kan gehoorverlies vertragen of stoppen, en hoortoestellen kunnen deze aandoening ondersteunen.
• Sommige hart- en vaatziekten kunnen het gevolg zijn van de ernstige ziekte van Paget (met meer dan 15% aantasting van het skelet). Arterioveneuze verbindingen kunnen zich vaak in het bot vormen, daarom moet het hart zijn werklast verhogen (d.w.z. meer bloed pompen) om te zorgen voor voldoende zuurstoftoevoer naar de weefsels. Deze toename van het hartminuutvolume kan leiden tot verkalking van de aortaklep. De resulterende aortastenose kan ventriculaire hypertrofie veroorzaken en mogelijk leiden tot hartfalen.
• Andere neurologische complicaties: zenuwcompressiesyndromen en cauda-equinasyndroom. Als de getroffen plaats de schedelbasis is, kan hersenzenuwverlamming optreden, terwijl als de ziekte van Paget de wervelkolom aantast, paraplegie met functionele deficiëntie of motorische verlamming kan optreden. In zeldzame gevallen, wanneer de schedel is betrokken, kan er sprake zijn van betrokkenheid van de oculomotorische zenuwen, met als gevolg stoornissen in het gezichtsveld.

De ziekte van Paget is niet gerelateerd aan osteoporose: hoewel de botziekte van Paget en osteoporose bij dezelfde patiënt kunnen voorkomen, zijn het verschillende aandoeningen. Ondanks hun duidelijke verschillen, worden verschillende behandelingen voor de ziekte van Paget ook effectief gebruikt voor de behandeling van osteoporose.

Ziekte van paget : Diagnose

De diagnose van de ziekte van Paget kan voortvloeien uit het onderzoek van specifieke verdachte klinische symptomen of volledig willekeurig zijn.

Botziekte kan worden gediagnosticeerd met behulp van een of meer van de volgende onderzoeken:

Radiografisch onderzoek

Het röntgenonderzoek is de eerste keuzetest voor de diagnose van de ziekte van Paget. Het maakt radiologisch onderzoek mogelijk van het skeletsegment dat door de aandoening is aangetast (gebieden van botresorptie, botvergroting en misvorming) en is het belangrijkste diagnostische hulpmiddel voor het identificeren van eventuele complicaties. Het radiografisch onderzoek kan de totale lichaams-, bekken- of lumbale wervelkolom zijn, afhankelijk van de locatie van de ziekte. De botscan met radionucliden is nuttig om de omvang en activiteit van de ziekte te bepalen. Het scintigrafisch onderzoek wordt alleen aanbevolen na bevestiging van de diagnose met traditioneel radiologisch onderzoek, aangezien veel pathologieën die worden gekenmerkt door botremodellering een positief resultaat kunnen opleveren. De specificiteit is slecht, maar het is gevoeliger dan radiologie bij het beoordelen van de omvang van het skelet van de ziekte van Paget. Ten slotte kan de Computerized Axial Tomography (CT) een ondersteuning zijn bij de differentiële diagnose (artrose, osteoporose, osteomalacie en botmetastasen), het is nuttig om de verkregen informatie te integreren met het röntgenonderzoek en maakt het mogelijk om het verloop van de ziekte.

Histologische analyse

Botbiopsie is in zeldzame gevallen vereist, vooral als een kwaadaardige evolutie wordt vermoed. Het pagetic bot wordt histologisch gekenmerkt door een “mozaïek” uiterlijk.

Bloed- en urineanalyse

Bij één patiënt kunnen hogere dan normale waarden van alkalische fosfatase in combinatie met onveranderde parameters van calcium, fosfaat en aminotransferase wijzen op de botziekte van Paget. De toename van detecteerbare alkalische fosfatase in het bloed duidt op cellulaire activering voor de synthese van botweefsel en vertegenwoordigt de marker met grotere diagnostische gevoeligheid. Het totale alkalische fosfatase-serum vertegenwoordigt daarom de marker van eerste keuze voor de diagnose en monitoring van de ziekte Paget.L’aumento van urinaire niveaus van hydroxyproline certificeert botafbraak (gevonden bij skeletpathologieën en in het bijzonder bij osteoporose). Andere markers van abnormale botombouw, gevonden in urinemonsters, kunnen ook deoxypyridinoline en N-telopeptide zijn (beide verhoogd). De urinaire excretie van de geïsomeriseerde fragmenten van C-telopeptide zijn daarentegen zeer gevoelige indicatoren voor het volgen van de activiteit van de ziekte en maken het mogelijk om de doeltreffendheid van de behandeling te evalueren. De dosering van calcium, fosfor en parathyroïdhormoon is meestal normaal, maar immobilisatie kan leiden tot hypercalciëmie, met als gevolg wijziging van deze parameters.

Lees ook :-Aften mond oma weet raadt

Ziekte van paget : Risicofactoren

Factoren die uw risico op de botziekte van Paget kunnen verhogen, zijn onder meer:

• Leeftijd. Mensen ouder dan 50 jaar hebben de meeste kans om de ziekte te krijgen.
• Seks. Mannen worden vaker getroffen dan vrouwen.
• Nationale afkomst. De botziekte van Paget komt vaker voor in Engeland, Schotland, Midden-Europa en Griekenland – evenals in landen die zijn gekoloniseerd door Europese immigranten. Het is ongebruikelijk in Scandinavië en Azië.
• Familiegeschiedenis. Als u een familielid heeft met de botziekte van Paget, is de kans groter dat u de aandoening krijgt.

Ziekte van paget : Complicaties

In de meeste gevallen vordert de botziekte van Paget langzaam. De ziekte kan bij bijna alle mensen effectief worden behandeld. Mogelijke complicaties zijn onder meer:

• Breuken en misvormingen : Aangetaste botten breken gemakkelijker en extra bloedvaten in deze misvormde botten zorgen ervoor dat ze meer bloeden tijdens hersteloperaties. Beenbotten kunnen buigen, wat uw vermogen om te lopen kan beïnvloeden.
• Artrose : Misvormde botten kunnen de hoeveelheid stress op nabijgelegen gewrichten verhogen, wat artrose kan veroorzaken.
• Neurologische problemen : Wanneer de botziekte van Paget optreedt in een gebied waar zenuwen door het bot gaan, zoals de wervelkolom en de schedel, kan de overgroei van het bot de zenuw samendrukken en beschadigen, wat pijn, zwakte of tintelingen in een arm of been of gehoorverlies kan veroorzaken.
• Hartfalen : In ernstige gevallen kan het zijn dat uw hart harder moet werken om bloed naar de aangetaste delen van uw lichaam te pompen. Soms kan deze verhoogde werkdruk leiden tot hartfalen.
• Botkanker : Botkanker komt voor bij maximaal 1% van de mensen met de botziekte van Paget.

Ziekte van paget : Behandeling

Er is geen remedie voor de ziekte van Paget en er is geen manier om de effecten op het bot ongedaan te maken. De behandeling is gericht op het verlichten van symptomen en het voorkomen van toekomstige complicaties.

Niet-chirurgische behandeling

Als u geen pijn of andere symptomen heeft, is behandeling niet nodig. Uw arts kan aanbevelen om uw toestand eenvoudig te controleren met regelmatige kantoorbezoeken en periodieke röntgenfoto’s om te kijken naar veranderingen in het aangetaste bot en om ervoor te zorgen dat er geen complicaties optreden.

Als er symptomen optreden, kan uw arts een of meer niet-chirurgische behandelingen aanbevelen.

• Niet-steroïde anti-inflammatoire geneesmiddelen (NSAID’s) : Medicijnen zoals ibuprofen, naproxen en aspirine kunnen helpen bij het verlichten van milde botpijn die ontstaat door de ziekte van Paget of door artritis die mogelijk in verband wordt gebracht met de ziekte.

• Ondersteunende apparatuur : Als uw bekken of been door de ziekte is aangetast, kan het gebruik van een wandelstok de pijn helpen verlichten door de krachten die door het bot gaan te verminderen. Het gebruik van een wandelstok kan ook helpen vallen te voorkomen, dus er is minder risico op botbreuken – een veel voorkomende complicatie van de ziekte van Paget.

Het dragen van een beugel kan de pijn helpen verlichten door een slechte uitlijning van de aangetaste botten te voorkomen.

• Bisfosfonaat medicijnen : Wanneer botpijn belangrijker is, zijn medicijnen die bisfosfonaten worden genoemd de voorkeursbehandeling. Deze medicijnen blokkeren osteoclasten en kunnen zeer effectief zijn bij de behandeling van de ziekte van Paget.

Er zijn verschillende soorten bisfosfonaten. Sommige worden via de mond (oraal) toegediend en andere worden als injectie (intraveneus) toegediend. Uw arts zal met u bespreken welk type het beste voor u is en hoe lang u het moet gebruiken.

Tijdens de behandeling met bisfosfonaten zal uw arts regelmatig bloedonderzoeken uitvoeren om uw alkalische fosfatasespiegel te controleren. Een dalend niveau van alkalische fosfatase en verbetering van botpijn zijn aanwijzingen dat de behandeling werkt.

Chirurgische behandeling

In sommige gevallen kan een operatie nodig zijn om de complicaties van de ziekte van Paget te behandelen, waaronder:

• Botbreuken
• Malalignment of misvorming van het bot
• Ernstige artritis

De chirurgische procedures die worden gebruikt om fracturen, slechte uitlijning of artritis te behandelen bij patiënten met de ziekte van Paget zijn vergelijkbaar met die voor de behandeling van vergelijkbare aandoeningen bij mensen met normaal bot.

Deze procedures kunnen zijn:

• Interne fixatie : Deze procedure kan worden gebruikt om botbreuken te behandelen die door de ziekte zijn aangetast. Bij interne fixatie worden botfragmenten eerst opnieuw gepositioneerd in hun normale uitlijning en vervolgens op hun plaats gehouden met schroeven, draden, pinnen of metalen platen die aan de buitenkant van het bot zijn bevestigd.
• Osteotomie : Een osteotomie kan helpen pijn te verlichten en de uitlijning te herstellen van gewichtdragende gewrichten die zijn aangetast door de ziekte van Paget, met name de knie en heup. Tijdens de procedure zal uw arts een stukje bot verwijderen in de buurt van het beschadigde gewricht om het gewicht te verplaatsen naar een gezonder deel van het gewricht.
• Totale gewrichtsvervanging : Bij deze procedure worden delen van een jichtig of beschadigd gewricht verwijderd en vervangen door een metalen, plastic of keramisch apparaat dat een prothese wordt genoemd. De prothese is ontworpen om de beweging van een normaal, gezond gewricht na te bootsen.

Een operatie kan ook nodig zijn als een vergroot bot de zenuwen begint te comprimeren, vooral in de wervelkolom of de schedel. In het zeldzame geval van het sarcoom van Paget wordt bijna altijd een operatie gebruikt om te proberen de tumor volledig te verwijderen. Chemotherapie en bestralingstherapie kunnen ook worden gebruikt.

Omdat de ziekte van Paget de bloedtoevoer naar botten verhoogt, kan uw arts aanbevelen om gedurende een bepaalde periode vóór de operatie bisfosfonaten in te nemen om mogelijk bloedverlies te helpen verminderen.

Botten die zijn aangetast door de ziekte van Paget kunnen langer duren om te genezen dan normale botten. Ook kan een langere revalidatieperiode nodig zijn.

Ziekte van paget : Preventie

De ziekte van Paget is onvermijdelijk voor de meeste mensen met de aandoening, maar lichaamsbeweging kan helpen om de gezondheid van het skelet te behouden, gewichtstoename te voorkomen om de druk op de gewrichten en botten te verlichten, en de gewrichtsmobiliteit te behouden.

Mensen met de ziekte moeten met hun arts praten voordat ze met een trainingsprogramma beginnen, omdat het extra belasten van botten die door de ziekte van Paget zijn aangetast, tot letsel kan leiden.

Ziekte van paget : Resultaten

Als de behandeling plaatsvindt voordat er grote botveranderingen optreden, kan de meerderheid van de patiënten met de ziekte van Paget een normaal, actief leven leiden. Wanneer zich complicaties voordoen, is chirurgische behandeling meestal effectief bij het verlichten van pijn en het verbeteren van de functie.

Ziekte van paget video :-