Prader willi syndroom

Het Prader-Willi-syndroom is een zeldzame genetische aandoening die lichamelijke, gedrags- en intellectuele afwijkingen veroorzaakt. De meest karakteristieke klinische symptomen zijn obesitas (en aanverwante ziekten) en verminderde spierspanning. Prader-Willi-syndroom Het Prader-Willi-syndroom, sinds 1956 bekend, wordt veroorzaakt door een mutatie van chromosoom 15, maar het is nog niet duidelijk om welke genen het precies gaat.
Lichamelijk onderzoek is meestal voldoende om de juiste diagnose te stellen, maar er kunnen ook betrouwbare genetische tests worden uitgevoerd.
Helaas is er nog steeds geen definitieve therapie; sommige farmacologische en gedragsmatige tegenmaatregelen kunnen echter de bijbehorende symptomen beperken

Wat is het Prader-Willi-syndroom?

Het Prader-Willi-syndroom is een zeldzame genetische ziekte die wordt gekenmerkt door een reeks lichamelijke beperkingen, intellectuele en gedragsmatige beperkingen, afhankelijk van een wijziging van chromosoom 15.
Tijdens de vroege kinderjaren manifesteert het syndroom zich met een ongewone spierzwakte en met een ontwikkelingsachterstand. Later, tijdens de kindertijd, beginnen zich andere problemen voor te doen, zoals aanhoudende eetlust, leermoeilijkheden en gedragsafwijkingen.
Personen met het Prader-Willi-syndroom zijn vaak mensen die lijden aan zwaarlijvigheid, wat verschillende soorten hartproblemen veroorzaakt. Deze laatste zijn de belangrijkste doodsoorzaak.

Prader willi syndroom : Definitie

Prader-Willi-syndroom (PWS) is een zeldzame genetische aandoening die wordt gekarakteriseerd door hypothalamus-hypofyse-disfunctie geassocieerd met ernstige hypotonie tijdens de neonatale periode en de eerste twee levensjaren. Van kindertijd tot volwassenheid zijn de belangrijkste problemen het optreden van te veel eten met het risico op morbide obesitas, leermoeilijkheden en gedragsstoornissen, zelfs ernstige psychiatrische stoornissen.

Prader willi syndroom : Oorzaken

De oorzaak van het Prader-Willi-syndroom is een genetische mutatie in chromosoom 15. Het is nog niet duidelijk om welk gen het precies gaat; de vermoedens vallen, meer dan wat dan ook, op een chromosomaal gebied, dat verschillende genen omvat.

Genen Op Chromosoom 15

Gewoonlijk gebruiken de cellen in ons lichaam beide allelen om eiwitten te maken. Met andere woorden, dit betekent dat beide chromosomen, de moederlijke en de vaderlijke, nuttig zijn en hun genetische bijdrage leveren.
In sommige specifieke cellen werkt echter, voor een evolutionaire en niet pathologische kwestie, slechts één allel (vaderlijk of moederlijk) en zijn werk is meer dan bevredigend. Het inactieve allel wordt stil genoemd, juist omdat het bestaat, maar het zich niet “uitdrukt”.
De cellen van onze hersenen bevatten allemaal chromosoom 15, maar in sommige regio’s komt alleen de genetische lijn van de moeder tot uiting, terwijl in andere alleen de vaderlijke lijn wordt uitgedrukt. In de hypothalamus, het hersengebied dat verantwoordelijk is voor het Prader-Willi-syndroom, worden normaal gesproken alleen genen van het vaderlijke chromosoom tot expressie gebracht.

Chromosoom 15 En Prader-willi-syndroom

Genetische tests hebben aangetoond dat patiënten met het Prader-Willi-syndroom geen normaal vaderlijk chromosoom 15 hebben. Dit is schadelijk in de hypothalamus, waar de enige actieve chromosoomlijn de vaderlijke lijn is.

Maar wat veroorzaakt de storing of afwezigheid van het vaderlijke chromosoom 15? Er zijn minstens drie mogelijke redenen:

• Afwezigheid van een specifiek gebied van het vaderlijke chromosoom 15: in feite mist het chromosoom een essentieel onderdeel.
• Twee moederlijke 15 chromosomen. Deze anomalie treedt op als gevolg van een fout tijdens de vorming van het embryo.
• Verandering van sommige genen op het vaderlijke chromosoom 15.

Genetica En Erfenis? Of Alleen Genetica?

Genetici beschouwen het Prader-Willi-syndroom als een genetische ziekte, omdat volgens de uitgevoerde onderzoeken is gebleken dat de drie bovengenoemde modaliteiten van mutatie niet worden geërfd van de ouders (die een normale chromosomale samenstelling hebben), maar bij toeval ontstaan , kort voor de conceptie (sporadische mutatie).
De juistheid van deze verklaring wordt echter ondermijnd door de detectie van enkele oudersparen met meer dan één kind met het Prader-Willi-syndroom. In deze gevallen is er reden om aan te nemen dat er een erfelijke component is, die nog moet worden bewezen, aan de oorsprong van de ziekte.

Prader-willi Syndroom En Angelman’s Syndroom

Het Prader-Willi-syndroom is in sommige opzichten het tegenovergestelde van het Angelman-syndroom: bij het laatste is het in feite het maternale chromosoom 15 dat niet goed functioneert.

Lees ook :-Munchausen by proxy

Prader willi syndroom : Symptomen

Tekenen en symptomen van het Prader-Willi-syndroom kunnen van persoon tot persoon verschillen. Symptomen kunnen in de loop van de tijd langzaam veranderen van kindertijd tot volwassenheid.

Zuigelingen

Tekenen en symptomen die vanaf de geboorte aanwezig kunnen zijn, zijn onder meer:

• Slechte spierspanning : Een primair teken tijdens de kindertijd is een slechte spierspanning (hypotonie). Baby’s kunnen rusten met hun ellebogen en knieën losjes gestrekt in plaats van vast, en ze kunnen slap of als lappenpoppen voelen wanneer ze worden vastgehouden.

• Duidelijke gelaatstrekken : Kinderen kunnen geboren worden met amandelvormige ogen, een vernauwing van het hoofd bij de slapen, een naar beneden gedraaide mond en een dunne bovenlip.

• Slechte zuigreflex : Zuigelingen kunnen een slechte zuigreflex hebben als gevolg van een verminderde spierspanning. Slecht zuigen bemoeilijkt het voeren en kan leiden tot groeiachterstand.

• Over het algemeen slecht reactievermogen : Een baby kan ongewoon moe lijken, slecht reageren op stimulatie, moeite hebben om wakker te worden of zwak huilen.

• Onderontwikkelde geslachtsdelen : Mannen kunnen een kleine penis en scrotum hebben. De testikels kunnen klein zijn of niet afdalen van de buik in het scrotum (cryptorchidisme). Bij vrouwen kunnen de clitoris en schaamlippen klein zijn.

Vroege kinderjaren tot volwassenheid

Andere kenmerken van het Prader-Willi-syndroom verschijnen tijdens de vroege kinderjaren en blijven gedurende het hele leven aanwezig, wat zorgvuldige behandeling vereist. Deze functies kunnen zijn:

• Hunkeren naar eten en gewichtstoename : Een klassiek teken van het Prader-Willi-syndroom is een constant verlangen naar voedsel, wat resulteert in een snelle gewichtstoename, beginnend rond de leeftijd van 2 jaar. Constante honger leidt tot vaak eten en het consumeren van grote porties. Er kan zich ongewoon voedselzoekend gedrag ontwikkelen, zoals het hamsteren van voedsel, of het eten van bevroren voedsel of zelfs afval.
• Onderontwikkelde geslachtsorganen : Een aandoening die hypogonadisme wordt genoemd, treedt op wanneer geslachtsorganen (testikels bij mannen en eierstokken bij vrouwen) weinig of geen geslachtshormonen produceren. Dit resulteert in onderontwikkelde geslachtsorganen, onvolledige of vertraagde puberteit en in bijna alle gevallen onvruchtbaarheid. Zonder behandeling kunnen vrouwen pas vanaf hun dertigste beginnen te menstrueren of nooit meer menstrueren, en mannen hebben misschien niet veel gezichtshaar en hun stemmen worden misschien nooit volledig dieper.
• Slechte groei en lichamelijke ontwikkeling : Onderproductie van groeihormoon kan resulteren in een korte volwassen lengte, een lage spiermassa en een hoog lichaamsvet : Andere endocriene problemen kunnen een onderproductie van schildklierhormoon (hypothyreoïdie) of centrale bijnierinsufficiëntie zijn, waardoor het lichaam niet adequaat kan reageren tijdens stress of infecties.
• Cognitieve beperking : Lichte tot matige verstandelijke beperking, zoals problemen met denken, redeneren en probleemoplossing, is een veelvoorkomend kenmerk van de stoornis. Zelfs mensen zonder noemenswaardige verstandelijke beperking hebben een aantal leerproblemen.
• Vertraagde motorische ontwikkeling : Peuters met het Prader-Willi-syndroom bereiken vaak later mijlpalen in fysieke beweging – bijvoorbeeld rechtop zitten of lopen – dan andere kinderen.
• Spraakproblemen : De spraak is vaak vertraagd. Slechte articulatie van woorden kan een voortdurend probleem zijn in de volwassenheid.
• Gedragsproblemen : Kinderen en volwassenen kunnen soms koppig, boos, controlerend of manipulatief zijn. Ze kunnen driftbuien krijgen, vooral wanneer ze geen voedsel krijgen, en kunnen veranderingen in de routine niet tolereren. Ze kunnen ook obsessief-compulsief of repetitief gedrag ontwikkelen, of beide. Andere psychische stoornissen, zoals angst en huidplukken, kunnen zich ontwikkelen.
• Slaapproblemen : Kinderen en volwassenen met het Prader-Willi-syndroom kunnen slaapstoornissen hebben, waaronder verstoringen van de normale slaapcyclus en een aandoening waarbij de ademhaling tijdens de slaap pauzeert (slaapapneu). Deze aandoeningen kunnen leiden tot overmatige slaperigheid overdag en gedragsproblemen verergeren.
• Andere tekenen en symptomen : Deze kunnen bestaan ​​uit kleine handen en voeten, kromming van de wervelkolom (scoliose), heupproblemen, verminderde speekselvloed, bijziendheid en andere problemen met het gezichtsvermogen, problemen met het reguleren van de lichaamstemperatuur, een hoge pijntolerantie of een gebrek aan pigment (hypopigmentatie) waardoor haar, ogen en huid bleek te zijn.

Wanneer naar een dokter gaan?

Regelmatig geplande babybezoeken kunnen helpen bij het identificeren van vroege tekenen van slechte groei en ontwikkeling, wat tekenen kunnen zijn van het Prader-Willi-syndroom of andere aandoeningen.

Als u zich zorgen maakt over de gezondheid van uw baby tussen babybezoeken door, maak dan een afspraak met de arts van uw kind.

Lees ook :-Aften mond oma weet raadt

Prader willi syndroom : Complicaties

Obesitas-gerelateerde complicaties

Mensen met het Prader-Willi-syndroom hebben niet alleen constant honger, maar hebben ook een lage spiermassa, dus hebben ze minder dan gemiddelde calorieën nodig en zijn ze mogelijk niet fysiek actief. Deze combinatie van factoren maakt hen vatbaar voor obesitas en de medische problemen die verband houden met obesitas, zoals:

• Type 2 diabetes
• Hoge bloeddruk, hoog cholesterol en hartaandoeningen
• Slaapapneu
• Andere complicaties, zoals een verhoogd risico op leverziekte en galblaasstenen

Complicaties van onvoldoende hormoonproductie

Complicaties als gevolg van onvoldoende hormoonproductie kunnen zijn:

• Steriliteit: Hoewel er enkele meldingen zijn van vrouwen met het Prader-Willi-syndroom die zwanger worden, kunnen de meeste mensen met deze aandoening geen kinderen krijgen.
• Osteoporose: Osteoporose zorgt ervoor dat botten zwak en broos worden, zodat ze gemakkelijk kunnen breken. Mensen met het Prader-Willi-syndroom lopen een verhoogd risico op het ontwikkelen van osteoporose omdat ze lage niveaus van geslachtshormonen hebben en mogelijk ook lage niveaus van groeihormoon – beide hormonen helpen sterke botten te behouden.

Andere complicaties

Andere complicaties die het gevolg kunnen zijn van het Prader-Willi-syndroom zijn:

• Effecten van eetbuien: Het snel eten van grote hoeveelheden voedsel, eetbuien genaamd, kan ervoor zorgen dat de maag abnormaal vergroot wordt: Mensen met het Prader-Willi-syndroom melden mogelijk geen pijn en braken zelden. Eetbuien kunnen ook leiden tot verstikking. Zelden kan een persoon zoveel eten dat het een maagruptuur veroorzaakt.
• Verminderde kwaliteit van leven : Gedragsproblemen kunnen interfereren met het gezinsfunctioneren, succesvol onderwijs en sociale participatie. Ze kunnen ook de kwaliteit van leven van kinderen, tieners en volwassenen met het Prader-Willi-syndroom verminderen.

Prader willi syndroom : Behandeling

Helaas, omdat het een genetische ziekte is, is het Prader-Willi-syndroom niet te genezen.
De enige toepasbare therapeutische behandelingen zijn gericht op het beperken van symptomen (bijvoorbeeld zwaarlijvigheid), het matigen van abnormaal gedrag en, in het algemeen, het verbeteren van de levensstandaard van patiënten.
Om hierin te slagen, is het raadzaam om contact op te nemen met een team van artsen en experts, gespecialiseerd in verschillende domeinen, van endocrinologie tot diëtologie, van fysiotherapie tot psychotherapie.
De meest voorkomende therapeutische maatregelen zullen hieronder worden beschreven.

Voeding In De Kinderjaren En In De Volgende Fasen

In de vroege kinderjaren is het goed om de baby calorierijke maaltijden te geven om de zuigproblemen en de gebrekkige ontwikkeling te compenseren.
In de volgende fasen verandert de situatie volledig: de gegeven maaltijden moeten zorgvuldig worden gecontroleerd, met maximale aandacht voor calorieën.
De meest geschikte specialist om advies te vragen is de diëtist.

Groeihormoon

De exogene (d.w.z. van buitenaf) toediening van groeihormoon (GH) heeft drie effecten:

• Bevorderen van groei, die anders zou ontbreken
• Verbeter spierspanning
• Verlaag het lichaamsvetgehalte

De behandeling begint op de leeftijd van ongeveer 3-5 jaar.
Tegenwoordig zijn er hormonale preparaten gemaakt in het laboratorium, effectief en met verminderde bijwerkingen.
De meest geschikte specialist is in dit geval een endocrinoloog.

Seksuele Hormonen

De exogene toediening van testosteron voor mannen en oestrogeen voor vrouwen is essentieel om de verlaagde niveaus van deze twee hormonen te herstellen. Naast het verbeteren van de vruchtbaarheid heeft hormoontherapie ook effecten tegen osteoporose.
De behandeling begint in de puberteit.

Fysiotherapie En Spraaktherapie

Patiënten met het Prader-Willi-syndroom hebben fysieke en spraakrevalidatie nodig. De eerste is gericht op het beperken van spierhypotonie en de effecten van obesitas; de tweede verhelpt de communicatiegebreken, zowel mondeling als schriftelijk.
De deskundigen bij wie u terecht kunt zijn respectievelijk een fysiotherapeut en een logopedist.

Psychotherapie En Beroepstherapie

De psychotherapie is essentieel voor patiënten met een obsessief-compulsieve stoornis en stemming in het algemeen. De ondersteuning van een psychiater of psycholoog kan het gedragsaspect sterk verbeteren.
De ergotherapie heeft echter tot doel de patiënt te leren hoe hij voor zichzelf moet zorgen, hoe hij zich moet kleden, enz., met andere woorden hoe hij de dagelijkse basisactiviteiten moet uitvoeren.

Hulp Van Gezinnen

De nabijheid van familieleden is essentieel om het zieke familielid te helpen, vooral tijdens de jonge jaren. Het advies dat gewoonlijk aan families wordt gegeven, is om de patiënt te volgen bij al zijn activiteiten (vooral wanneer hij eet), te weten te komen over het meest geschikte gedrag om voor hem te reserveren, hem niet uit te sluiten, enz.

Lees ook :- Kramp in bovenbeen

Prader willi syndroom : Prognose

Aangezien het Prader-Willi-syndroom een ongeneeslijke ziekte is, kan de prognose in geen geval positief zijn. Het grootste gevaar wordt gevormd door obesitas en de bijbehorende pathologieën: de dood is meestal het gevolg van een van deze.
De beschikbare behandelingen ( evenwichtige voeding , hormonale therapie, psychotherapie, enz.) verbeteren de kwaliteit van leven, zelfs op een gevoelige manier; er zijn echter nog steeds enkele symptoombestrijdingsmaatregelen en niets meer.
De nabijheid van familieleden is van fundamenteel belang: hun steun kan in feite het leven van de patiënt verlengen.

Prader willi syndroom : Preventie

Als u een kind heeft met het Prader-Willi-syndroom en u wilt nog een baby, overweeg dan om erfelijkheidsadvies te vragen. Een genetisch adviseur kan helpen bij het bepalen van uw risico om nog een kind met het Prader-Willi-syndroom te krijgen.

Prader willi syndroom video :-

https://www.youtube.com/watch?v=nYvm4Rsh7t8