Erfelijk en momenteel ongeneeslijk, wordt de ziekte van Huntington geassocieerd met de disfunctie en degeneratie van bepaalde neuronen die betrokken zijn bij motorische, cognitieve en gedragsfuncties.
Wat is de ziekte van huntington?
De ziekte van Huntington is een zeldzame, erfelijke, neurodegeneratieve ziekte die voornamelijk het zenuwstelsel aantast. De genetische oorzaak van de ziekte kan worden toegeschreven aan de uitbreidingsmutatie van een stuk DNA dat het HTT-gen aantast en dat een abnormaal eiwit produceert dat huntingtine wordt genoemd. Dit eiwit veroorzaakt de dood van zenuwcellen (neuronen) in bepaalde delen van de hersenen.
De ziekte ontleent zijn naam aan George Huntington, de Amerikaanse arts die het voor het eerst beschreef in 1872, op 22-jarige leeftijd, en de drie fundamentele punten samenvatte:
- erfelijkheid;
- het karakter dat steeds verder uitschakelt;
- de neiging tot zelfmoord en psychische stoornissen.
De complexiteit van de ziekte komt voort uit het feit dat het op verschillende niveaus tegelijkertijd werkt: dat van onwillekeurige bewegingen (zoals een ongecontroleerde dans, daarom wordt het ook còrea genoemd, van het Grieks voor “dans”), dat van het verlies van cognitieve vermogens en die van psychiatrische stoornissen. Het manifesteert zich daarom op een variabele manier van persoon tot persoon, zelfs binnen dezelfde familiekern: dezelfde oorzaak maar verschillende gezichten van de ziekte. Dit maakt het bijzonder moeilijk om het goed te herkennen en te behandelen. Tot op heden kan de ziekte alleen symptomatisch worden behandeld en is er nog geen remedie gevonden die tot herstel leidt, het beloop ervan vertraagt of het ontstaan ervan verhindert.
Lees ook :- Wat is ziekte van asperger en hoe herken je het?
Oorzaken van ziekte van huntington
De ziekte van Huntington wordt veroorzaakt door een defect gen dat wordt doorgegeven aan het nageslacht.
Genen en chromosomen
Het gen is de fundamentele erfelijke eenheid van levende organismen, het bestaat uit het zogenaamde deoxyribonucleïnezuur (DNA) en wordt aangetroffen op filamenten die chromosomen worden genoemd. Menselijke cellen hebben 46 chromosomen (23 paren) en elke mens heeft twee exemplaren van elk gen, één op elk chromosoom in het paar.
Het defecte gen dat de ziekte van Huntington veroorzaakt, bevindt zich op chromosoom nummer vier. De normale kopie van het gen maakt een eiwit aan, genaamd huntingtine, maar het defecte gen, dat een abnormaal gebied bevat met zogenaamde ‘CAG-herhalingen’, produceert een ‘defecte’ vorm van huntingtine. De cellen van bepaalde delen van de hersenen, meer bepaald de zogenaamde basale ganglia en de hersenschors , zijn erg gevoelig voor de effecten van gebrekkig huntingtine, dat giftig is en de dood van neuronen veroorzaakt.
De delen van de hersenen die beschadigd zijn door huntingtine regelen normaal gesproken beweging, denken en gedrag. Om deze reden verliezen patiënten deze functies geleidelijk.
Het is nog niet precies duidelijk hoe defect huntingtine cellen in de hersenen beïnvloedt en waarom sommige gevoeliger zijn dan andere.
Overerving van de ziekte van Huntington
Een ouder met de ziekte van Huntington heeft één normale kopie en één defecte kopie van het gen. Het kind zal slechts één van deze genen erven, dus hij heeft een kans van één op twee om het defecte gen te krijgen en de ziekte van Huntington te ontwikkelen.
Elk kind van ouders met de ziekte van Huntington heeft 50% kans om het defecte gen te erven:
- dezelfde waarschijnlijkheid of het nu de moeder is die ziek is of de vader
- mannelijk of vrouwelijk zijn, heeft geen invloed op de kans dat het gemuteerde gen is geërfd, die daarom altijd 50% is
- kind dat het gemuteerde gen niet heeft geërfd, zal de ziekte nooit ontwikkelen of doorgeven aan hun kinderen
Dit overervingspatroon wordt autosomaal dominant genoemd. Dominant omdat slechts één defect gen voldoende is om de ziekte te ontwikkelen, autosomaal omdat de defecte genen niet worden gevonden op de geslachtschromosomen die in plaats daarvan als heterosomen worden gedefinieerd.
In ongeveer 3% van de gevallen van de ziekte van Huntington zijn er geen getroffen familieleden. Dit kan te wijten zijn aan adoptiegevallen of de dood van de getroffen ouder voordat de ziekte werd ontdekt. In zeldzame gevallen is de oorzaak een nieuwe uitbreiding van het gen.
Lees ook :- Fragiele x syndroom : Symptomen en behandeling
Welke symptomen ziekte van huntington
De ziekte van Huntington is langzaam progressief, maar het is vooral moeilijk te behandelen omdat het meerdere vermogens vermindert en aantast:
- De beheersing van bewegingen die onbezonnen worden (beschreven met de term “corea”, wat in het Grieks dans betekent);
- Cognitieve vermogens (denken, oordeel, geheugen);
- De psychische balans.
Daarnaast heeft chorea van Huntington een progressief beloop, waardoor de symptomen meer uitgesproken worden naarmate de ziekte vordert.
Hoe het begint
Vanuit symptomatologisch oogpunt wordt de ziekte van Huntington gekenmerkt door de triade bestaande uit: onwillekeurige bewegingen van het choreïsche type (waaraan de ziekte zijn naam ontleent), psychiatrische stoornissen en verlies van cognitieve vermogens.
De eerste duidelijke tekenen van de ziekte zijn onder meer een lichte stoornis van de motorische coördinatie, met milde en sporadische chorea ter hoogte van het gezicht, de ledematen en de romp: van minimaal, abrupt en plotseling worden deze gebaren geleidelijk schokkeriger.
Na verloop van tijd wordt het lopen onstabiel, kunnen abnormale houdingen en overdreven en ongecoördineerde choreïsche bewegingen zeer uitgesproken worden.
Gedrags- en stemmingsstoornissen en achteruitgang van cognitieve vermogens (denken, beoordelingsvermogen, geheugen) treden op vóór of gelijktijdig met bewegingsstoornissen. Het karakter kan veranderen en er kunnen driftbuien, onterechte prikkelbaarheid en momenten van depressie ontstaan. Daarnaast kunnen obsessief-compulsieve stoornissen en soms psychotische stoornissen voorkomen.
Degenen die getroffen zijn door de ziekte van Huntington kunnen onmiddellijk een neiging vertonen tot sociaal isolement en verlies van interesse in hun dagelijkse bezigheden. Zelfs de taal verarmt en de woorden beginnen steeds slechter te worden gearticuleerd.
In de meer gevorderde stadia
Bewegingsstoornissen en cognitieve stoornissen verergeren na verloop van tijd.
In het gevorderde stadium van de ziekte van Huntington verschijnen:
- Stijfheid (bijvoorbeeld: torticollis) en dystonieën (aanhoudende spiercontracturen);
- Bradykinesie (motorische vertraging);
- Verlies van evenwicht;
- Onvermogen om een motorische handeling vol te houden.
De motorische veranderingen worden geleidelijk erger tot het verlies van autonomie.
Veel voorkomende symptomen zijn ook dysartrie (vertragingen en desorganisatie van spraak), slikproblemen en verminderd kortetermijngeheugen (verre herinneringen blijven echter behouden).
De psycho-gedragsveranderingen kunnen belangrijker lijken: de persoon met de ziekte van Huntington kan gewelddadig of, omgekeerd, apathisch worden. Het risico op zelfmoord is hoog (zelfs bij het begin van de ziekte).
In meer gevorderde stadia vordert de ziekte van Huntington, waardoor lopen vrijwel onmogelijk wordt en ernstige dementie ontstaat. De dood treedt meestal 15 tot 25 jaar na het begin van de symptomen in als gevolg van hartfalen of aspiratiepneumonie.
Lees ook :- Tumor in hoofd(Hersentumor) : Oorzaken en behandeling
Diagnose ziekte van huntington
Bij aanwezigheid van stoornissen (symptomen) gelijk aan die veroorzaakt door de ziekte van Huntington, kan de huisarts vragen om een bezoek aan een specialist te ondergaan, meestal door een neuroloog, om de mogelijkheid voor verder onderzoek te evalueren.
De specialist zal de klachten (symptomen) onderzoeken om vast te stellen wat de kans is om met de ziekte van Huntington te maken te krijgen in plaats van andere vergelijkbare ziekten.
Tijdens het bezoek zal de neuroloog enkele fysieke functies onderzoeken, zoals bijvoorbeeld oogbewegingen, evenwicht, controle, beweging en gang, spraak en cognitie.
Genetische tests kunnen worden gebruikt om te bevestigen of de aandoeningen al dan niet worden veroorzaakt door de ziekte van Huntington.
Genetische test
De genmutatie die de ziekte van Huntington veroorzaakt, kan worden geïdentificeerd door het DNA te analyseren dat is verkregen uit een eenvoudig bloedmonster.
Kinderen van een persoon met de ziekte van Huntington kunnen genetisch getest worden om erachter te komen of ze het defecte gen hebben geërfd. In dit geval is de ontwikkeling van de ziekte zeker, maar het is niet mogelijk vast te stellen op welke leeftijd deze zich zal manifesteren.
Het testresultaat kan 2-4 weken op zich laten wachten.
CT en MRI
Computertomografie (CT) scans en nucleaire magnetische resonantie beeldvorming (MRI) kunnen door artsen worden gebruikt om te zoeken naar veranderingen in delen van de hersenen.
Hoewel er misschien geen specifieke veranderingen zijn in de vroege stadia van de ziekte van Huntington, kan uw arts deze technieken gebruiken om de aanwezigheid van andere ziekten uit te sluiten.
Magnetic Resonance Imaging biedt meer gedetailleerde beelden en is gevoeliger bij het identificeren van veranderingen in de hersenen. Mensen met claustrofobie kunnen het echter moeilijk vinden om het te ondergaan, omdat het examen meestal plaatsvindt in een gesloten buis die alleen aan de uiteinden open is. In sommige zorginstellingen is open apparatuur beschikbaar.
Hoe wordt de ziekte van Huntington behandeld?
De ziekte van Huntington wordt op de volgende manieren behandeld:
Medicijnen
Geneesmiddelen kunnen de lichamelijke en psychische symptomen van de ziekte van Huntington helpen verlichten. Naarmate de ziekte voortschrijdt, kan het nodig zijn om het type en de hoeveelheid medicijnen te veranderen.
Onwillekeurige bewegingen (knipperen van het oog) kunnen worden behandeld met tetrabenazine en antibiotica.
Spierstijfheid en onwillekeurige spiercontracties worden behandeld met diazepam.
Depressie en andere psychotische symptomen worden behandeld met medicijnen tegen depressie en stemmingsstabilisatoren.
Therapie
Fysiotherapie kan helpen de coördinatie, het evenwicht en de flexibiliteit te verbeteren. Deze training kan de mobiliteit verbeteren en het lichaam beschermen tegen vallen. In dit geval kan ergotherapie worden gebruikt om de dagelijkse routines te beoordelen. Daarnaast kan ook worden voorgesteld om een handig apparaat of apparaat te gebruiken.
- beweging
- Eten en drinken
- bad
- aankleden
Logopedie helpt u om duidelijk te spreken. Als u niet kunt praten, kunt u andere vormen van communicatie leren. Logopedisten kunnen u helpen bij slik- en eetproblemen. Psychotherapie kan helpen bij uw emotionele en mentale problemen. Dit zal je ook helpen om copingvaardigheden te ontwikkelen.
Kan de ziekte van huntington worden voorkomen?
Zoals met alle erfelijke ziekten, is er geen preventie voor de ziekte van Huntington. Om te voorkomen dat de ziekte wordt overgedragen op een kind, geeft een genetische test informatie of een van de ouders drager is van het genetisch defect.
Het is echter belangrijk om rekening te houden met de implicaties van wat een genetische test zegt. Omdat de detectie van het genetische defect voor de getroffenen betekent dat ze op een dag de tot nu toe ongeneeslijke ziekte Huntington’s Chorea zullen krijgen. Gedetailleerd advies van een humaan geneticus is daarom nuttig voor mensen met een familiaal risico op de ziekte van Huntington.
Ziekten veroorzaakt door interne bronnen worden biologische of metabolische ziekten genoemd, zoals hartaanvallen, nierfalen, diabetes, allergieën, kanker enz. en ziekten veroorzaakt door externe factoren staan bekend als kwashiorkor, zwaarlijvigheid, nachtblindheid, scheurbuik enz. Sommige ziekten zijn het gevolg tot onevenwichtige voeding door micro-organismen zoals – virussen, bacteriën, schimmels, protozoa, wormen, …
De ziekte van Huntington is een hersenaandoening waarbij hersencellen of neuronen beginnen af te breken in bepaalde delen van uw hersenen. Naarmate neuronen degenereren, kan de ziekte leiden tot emotionele stoornissen, verlies van intellectuele vermogens en ongecontroleerde bewegingen.
De ziekte van Huntington wordt veroorzaakt door een mutatie in het gen voor een eiwit genaamd huntingtine. Het defect zorgt ervoor dat de cytosine, adenine en guanine (CAG) bouwstenen van DNA zich veel vaker herhalen dan normaal. Elk kind van een ouder met de ZvH heeft een kans van 50-50 om het ZvH-gen te erven.
De ziekte van Huntington, chorea of stoornis (HD), is een neurodegeneratieve genetische aandoening die de spiercoördinatie aantast en leidt tot cognitieve achteruitgang en dementie. Het verschijnt meestal op middelbare leeftijd.
