Fragiele x syndroom : Symptomen en behandeling

Het fragiele-X-syndroom (SXF) is een van de meest voorkomende vormen van verstandelijke beperking van erfelijke oorsprong.
Op genetisch niveau is het een pathologie die verband houdt met het X-chromosoom, en daarom wordt het meestal beïnvloed door het mannelijk geslacht. Concreet is het Fragiele X-syndroom het gevolg van een mutatie van het FMR1-gen.

Wat is het Fragiele X-syndroom?

Het fragiele-X-syndroom is een genetische aandoening die meestal resulteert in intellectuele achterstand, gedragsproblemen en lichamelijke afwijkingen. De manifestaties zijn zeer variabel van persoon tot persoon en zijn meestal minder uitgesproken bij vrouwen dan bij mannen. Het is de meest voorkomende oorzaak van een erfelijke verstandelijke beperking.

Wie is er bereikbaar? Hoeveel mensen hebben de ziekte?

Het fragiele-X-syndroom wordt vaker gediagnosticeerd bij jongens dan bij meisjes. De prevalentie (aantal getroffen mensen in een populatie op een bepaald moment) wordt geschat op ongeveer 1 op de 5.000 jongens en 1 op de 9.000 meisjes. Maar de prevalentie bij vrouwen wordt waarschijnlijk onderschat omdat bij hen de expressie van de volledige mutatie uiterst variabel is, afhankelijk van het inactiveringsprofiel van de X-chromosomen, dat kan variëren van asymptomatische vormen tot vormen die zo ernstig zijn als bij jongens. De fragiele X-baby is soms hypotoon, maar de houdingsverwervingen zijn niet of slechts in geringe mate verschoven. Het jonge kind heeft een taalachterstand en significante psychomotorische agitatie, waardoor de ouders vaak overleggen. 90% van de jongens en een derde van de meisjes heeft een verstandelijke beperking, die gepaard kan gaan met gedragsstoornissen en/of dysmorfe verschijnselen. Het syndroom komt voor in alle populaties.

Wat zijn de manifestaties ervan?

De manifestaties van de ziekte zijn vaak nogal aspecifiek en zeer variabel van persoon tot persoon, vooral bij meisjes. Vaak is de eerste manifestatie van de ziekte een vertraging in de ontwikkeling van het kind, soms ontdekt op het moment van het leren lopen, maar meestal op het moment van het leren van taal. Macrocefalie komt vaak voor en kan in verband worden gebracht met vooruitgang in de lengte. Gezichtsstoornissen komen vaak voor en moeten vroeg worden opgespoord, vóór de leeftijd van vier jaar. Terugkerende oorontstekingen worden vaak waargenomen (disfunctie van de buis van Eustachius). De plaatsing van trommelvliesbuisjes bij adenoïdectomie is de helft van de tijd nodig. Orthopedisch gezien komen valgus platvoeten voor bij 50% van de jongens. Op cardiaal niveau wordt mitralisklepprolaps gezien bij 20-50% van de volwassenen. Koortsstuipen komen vaker voor dan bij de algemene bevolking en epilepsie kan voorkomen bij 15-25% van de patiënten. In 75% van de gevallen stoppen deze crises in de adolescentie.

Op gedragsniveau lijkt de fragiele X-jongen bij het eerste contact bijzonder beschaamd in directe sociale interacties en overweldigd door zijn emoties, met een kenmerkende ondeugende blik, soms geassocieerd met sociale terugtrekking of, integendeel, motorische opwinding met handmatige stereotypen en gehuil . Doordringende angst duikt weer op in het geval van een onvoorziene gebeurtenis of ergernis, in de vorm van woede-uitbarstingen, kauwen op kleding, bijten op handen of hardop praten. 15% tot 30% van de Fragiele X-kinderen voldoet aan de criteria voor een autismespectrumstoornis. Bovendien hebben fragiele X-mensen een stoornis in de executieve functie die bijdraagt aan hun problemen met motorische planning, aandachtscontrole en remming, hun afleidbaarheid, hun impulsiviteit en hun moeite om van de ene activiteit naar de andere over te schakelen. Cognitieve stoornissen bij meisjes zijn meestal aanzienlijk minder dan bij jongens. Hoewel een derde van de meisjes een verstandelijke beperking heeft, hebben de meesten specifieke leerstoornissen, een aandachtstekort, een slecht werkgeheugen, moeite met plannen en visueel-ruimtelijk redeneren, vooral bij rekenen en in tegenstelling tot een niveau van taalcorrect schrijven. Bovendien kunnen soms ernstige psychopathologische stoornissen (ernstige angstgevoelens, sociale teruggetrokkenheid, obsessief-compulsieve stoornissen, depressie) het onderwijs en de sociale integratie ernstig verstoren. Cognitieve stoornissen bij meisjes zijn meestal aanzienlijk minder dan bij jongens. Hoewel een derde van de meisjes een verstandelijke beperking heeft, hebben de meesten specifieke leerstoornissen, een aandachtstekort, een slecht werkgeheugen, moeite met plannen en visueel-ruimtelijk redeneren, vooral bij rekenen en in tegenstelling tot een niveau van taalcorrect schrijven. Bovendien kunnen soms ernstige psychopathologische stoornissen (ernstige angstgevoelens, sociale teruggetrokkenheid, obsessief-compulsieve stoornissen, depressie) het onderwijs en de sociale integratie ernstig verstoren. Cognitieve stoornissen bij meisjes zijn meestal aanzienlijk minder dan bij jongens. Hoewel een derde van de meisjes een verstandelijke beperking heeft, hebben de meesten specifieke leerstoornissen, een aandachtstekort, een slecht werkgeheugen, moeite met plannen en visueel-ruimtelijk redeneren, vooral bij rekenen en in tegenstelling tot een niveau van taalcorrect schrijven. Bovendien kunnen soms ernstige psychopathologische stoornissen (ernstige angstgevoelens, sociale teruggetrokkenheid, obsessief-compulsieve stoornissen, depressie) het onderwijs en de sociale integratie ernstig verstoren. moeilijkheden bij het plannen en visueel-ruimtelijk redeneren, vooral bij rekenen en in tegenstelling tot een correct niveau van geschreven taal. Bovendien kunnen soms ernstige psychopathologische stoornissen (ernstige angstgevoelens, sociale teruggetrokkenheid, obsessief-compulsieve stoornissen, depressie) het onderwijs en de sociale integratie ernstig verstoren. moeilijkheden bij het plannen en visueel-ruimtelijk redeneren, vooral bij rekenen en in tegenstelling tot een correct niveau van geschreven taal. Bovendien kunnen soms ernstige psychopathologische stoornissen (ernstige angstgevoelens, sociale teruggetrokkenheid, obsessief-compulsieve stoornissen, depressie) het onderwijs en de sociale integratie ernstig verstoren.

Lees ook :- Tumor in hoofd(Hersentumor) : Oorzaken en behandeling

Oorzaken van Fragiele x syndroom

Een bepaald paar chromosomen, geslachtschromosomen genoemd, bepaalt het geslacht van een mens.
Er zijn twee soorten geslachtschromosomen: het X-geslachtschromosoom en het Y-geslachtschromosoom. Hieruit volgt dat er twee mogelijke paren geslachtschromosomen zijn die het geslacht van een individu kunnen bepalen: het XY-paar en het XX-paar.
De aanwezigheid in de cellen van een nieuw menselijk organisme van een paar XY-chromosomen bepaalt het mannelijk geslacht, terwijl de aanwezigheid van een paar XX-chromosomen het vrouwelijk geslacht bepaalt.
Dit uitgangspunt was een must om de oorzaken en andere details van het fragiele X-syndroom te begrijpen.
Het fragiele X-syndroom ontstaat door mutaties in het FMR1-gen, aanwezig op het X-chromosoom
. Onder normale omstandigheden produceert het FMR1-gen (in technisch jargon wordt gezegd dat het codeert) een eiwit genaamd FMRP, dat een fundamentele rol speelt in de juiste ontwikkeling van het menselijk zenuwstelsel.
Bij personen met een mutatie die FMR1 beïnvloedt, is de productie van FMRP verstoord en dit brengt de neurologische ontwikkeling van de getroffen mens in gevaar.

Kenmerken van de mutatie: uitbreiding van een drieling

Fragile X-syndroom is een voorbeeld van een genetische “triplet-expansie” -stoornis.
Genetische stoornissen met triplet-expansie zijn aandoeningen waarbij de triggerende mutatie resulteert in een overdreven en abnormale verlenging van een specifiek herhalend deel van een gen.
Ze worden “triplet-expansie” genoemd omdat de overdreven verlenging (expansie) herhaalde secties van drie nucleotiden (triplets) omvat.
*NB: Nucleotiden zijn de eenheden waaruit het DNA bestaat.

Erfenis

Aangezien de aanwezigheid ervan afhangt van een X-chromosoomdefect, is het fragiele X-syndroom een van de erfelijke ziekten die verband houden met het X-geslachtschromosoom, zoals bijvoorbeeld hemofilie of kleurenblindheid.
Volgens de meeste genetici (hoewel het debat erover zeer open is), is de overerving van het fragiele X-syndroom dominant voor onvolledige penetratie bij vrouwen.
Het kenmerk van onvolledige penetratie bij vrouwen betekent dat hoewel vrouwen een mutatie in FMR1 hebben, ze niet altijd het fragiele X-syndroom ontwikkelen. Wat zojuist is gezegd, is belangrijk, omdat het een van de redenen is waarom het fragiele-X-syndroom minder vaak voorkomt bij vrouwen.

Lees ook :- Zwanger pijn in rechterzij : Oorzaken en behandelingen

Lopen dragers gevaar voor gezondheidsproblemen?

Een fragiele X-permutatiedrager zijn, kan uw risico op verschillende medische aandoeningen vergroten. Laat het uw arts weten als u denkt dat u drager bent of als u een kind met FXS heeft. Daarom zal uw arts u helpen bij het beheren van uw zorg.

vrouwen die drager zijn, hebben een verhoogd risico op vroegtijdige menopauze, of menopauze die begint vóór de leeftijd van 40 jaar. Mannen die drager zijn, lopen een verhoogd risico op een aandoening die bekend staat als het fragiele X-tremorataxiesyndroom (FXTAS). Gebeurt, maar is. FXTAS veroorzaakt een tremor die snel erger wordt. Het kan ook problemen met evenwicht en lopen veroorzaken. Mannelijke dragers lopen mogelijk ook een verhoogd risico op dementie.

Symptomen en gevolgen van het Fragiele X-syndroom

Gedrag dat autisme suggereert

Drager van dit syndroom zijn, betekent dagelijks geconfronteerd worden met de manifestaties van mentale retardatie, die met name de taal aantast, evenals gedragsstoornissen.

Bijna constante taalstoornissen. Soms spreekt een kind van Fragiele X pas een of twee woorden uit tot het 3 of 4 jaar oud is. De ontwikkelde taal bestaat uit uitweidingen, herhalingen, ongepaste pauzes, tussenwerpsels, volhardingen, echolalie … Stimulatie, via logopedische sessies, is essentieel gedurende het hele leven .

Verminderde motorische coördinatie. Voor Fragiele X-kinderen is het bijvoorbeeld onmogelijk om op één voet te springen, een geworpen bal correct op te vangen of een potlood goed vast te houden. Stoornissen in de weergave van de ruimte zijn niet ongewoon, verergerd door mogelijke moeilijkheden bij de visuele coördinatie.

Veel voorkomende gedragsstoornissen: een vluchtige blik, een afkeer van fysiek contact, bepaalde stereotypen, paniekreacties, repetitief taalgebruik hebben geleid tot de classificatie van het fragiele-X-syndroom bij pervasieve ontwikkelingsstoornissen, zoals autisme.

Hyperactiviteit is aanwezig bij 70% van de Fragile X-jongens. Impulsief gedrag komt veel voor. Overweldigd door een reeks prikkels (visueel, tactiel, auditief), hebben mensen met het syndroom moeite om relevante informatie te onderscheiden van irrelevante informatie.

Overgevoeligheid. Fragiele X-mensen kunnen overgevoelig zijn voor geluiden, aanraking, geuren en soms zelfs kleuren. Sommige ouders merken dus op dat alleen al de textuur van de lakens of de tussenkomst van een geluid van buitenaf een onderbreking van de slaap kan veroorzaken.

“Sociale angst”. Deze ‘sociale angst’ is ook een van de essentiële kenmerken van Fragiele X-mensen. Hun ’tolerantiedrempel’ wordt snel bereikt, waardoor ze moeilijk een relatie kunnen aangaan, een conflict of een nieuwe situatie kunnen aangaan zonder zich bedreigd te voelen. Wanneer Fragile X-mensen zich echter zelfverzekerd voelen, tonen ze bepaalde relationele kwaliteiten (goed humeur, genegenheid, behulpzaamheid, enz.) en tonen ze echte sociale en emotionele interesse.

Lees ook :- Hoe zweet oksels voorkomen

Diagnose van het fragiele X-syndroom

DNA-testen
Het fragiele-X-syndroom wordt vaak pas vermoed op schoolleeftijd of in de adolescentie, afhankelijk van de ernst van de symptomen, tenzij er een sterke familiegeschiedenis is. Jongens met autisme en een verstandelijke beperking moeten worden getest op het fragiele X-syndroom, vooral als ze familieleden van hun moeder hebben die ook getroffen zijn. Moleculair DNA-analyse wordt uitgevoerd om de toename van het aantal CGG-herhalingen te detecteren.

Fragile X Syndroom behandeling

Er is geen remedie bekend voor deze aandoening. De behandeling wordt voor elk individueel geval op maat gemaakt. In grote lijnen omvat dit:

• Medicamenteuze therapie: Medicamenteuze therapie wordt gebruikt om enkele symptomen van het Fragile X-syndroom aan te pakken. Verschillende psychiatrische medicijnen worden gebruikt om slaapproblemen, toevallen, hyperactiviteit, sensorische overprikkeling en instabiliteit van de stemming te verminderen. Is. Zich zorgen maken,

Depressie en obsessief-compulsieve stoornis kunnen naast FXS bestaan en moeten onmiddellijk worden aangepakt.

• Gedragstherapie: dit is nuttig in extreme gevallen van sensorische overbelasting om de persoon te kalmeren en te voorkomen dat hij angstig of verward wordt. Met gedragstherapie kunnen patiënten symptomen leren beheersen, zoals krabben, omdat ze de textuur van kleding niet kunnen verdragen, wat sociaal ongepast kan zijn.

• Logopedie: dit is erg belangrijk om het kind verschillende aspecten van taal te leren, zoals uitspraak, tekstverwerking en spraakvertraging. Kinderen die niet kunnen praten, kunnen non-verbale communicatiemiddelen ontwikkelen en met het gezin samenwerken, zodat het kind niet ontmoedigd raakt vanwege het onvermogen om te communiceren.

• Fysiotherapie: Voor het verbeteren van de motoriek bij het schrijven, computeren of fietsen is het belangrijk om samen te werken met een fysiotherapeut. Het is in het voordeel van een ergotherapeut tijdens de universiteit en volwassen jaren om sterke punten te identificeren die kunnen worden omgezet in vaardigheden of carrières om de kost te verdienen.

• Educatieve begeleiding: Voor kinderen met FXS die op school zijn ingeschreven, kan speciale coaching worden gestart om ervoor te zorgen dat ze op gelijke voet staan met de rest van de klas met de hulp van een team van experts. Sommige kinderen moeten mogelijk op een school worden geplaatst die speciaal is bedoeld voor kinderen met vergelijkbare problemen.

Hoe het te verzorgen

De ziekte moet worden beheerd met een multidisciplinaire aanpak, d.w.z. door een gespecialiseerd centrum dat gebruik maakt van de medewerking van gespecialiseerde kinderartsen, genetici, psychiaters, psychologen, fysiotherapeuten en vele anderen. Psychomotorische therapie, logopedie, cognitieve gedragstherapie en ergotherapie zijn nuttige hulpmiddelen voor het verbeteren van vaardigheden en het verbeteren van de kwaliteit van leven van mensen met het Fragile-X Syndroom. Ze zijn er vooral op gericht om deze mensen volledig autonoom te maken in het beheer van hun dagelijks leven. Bovendien kunnen kinderen met Fragiele X baat hebben bij schoolondersteuning.

In gevallen waarin stemmings-, angst- of andere neuropsychiatrische stoornissen samenhangen, is verwijzing naar de specialist geïndiceerd. Bij het optreden van epilepsie is het noodzakelijk om een farmacologische therapie op te zetten en regelmatige controles uit te voeren.

Preventie fragile X Syndroom

Iedereen die uit een familie komt waarin het fragiele X-syndroom voorkomt, kan specifieke genetische tests ondergaan om te begrijpen of ze een gezonde drager zijn.