Het syndroom van Turner is een genetische aandoening die meisjes en vrouwen treft. De oorzaak van het syndroom van Turner is een geheel of gedeeltelijk ontbrekend X-chromosoom. Symptomen van het Turner-syndroom zijn onder meer een kleine gestalte en gebrek aan borstontwikkeling en menstruatie. Behandeling voor het syndroom van Turner kan hormoontherapie omvatten.
Wat is het syndroom van Turner (TS)?
Het syndroom van Turner (TS), ook wel congenitaal ovarieel hypoplasiesyndroom genoemd, is een genetische aandoening. Het is de meest voorkomende geslachtschromosomale afwijking bij meisjes en vrouwen. Meer specifiek is het een probleem met een van de twee X-chromosomen – de draadachtige structuren in cellen die van DNA zijn gemaakt. We krijgen ons DNA van onze ouders en het is het DNA dat de specifieke instructies bevat die elk levend wezen uniek maken!
Het syndroom van Turner is een aangeboren aandoening, wat betekent dat het iets is waarmee een persoon wordt geboren. Ieder van ons wordt geboren met twee chromosomen. Als je een vrouw bent, ben je geboren met twee X-chromosomen. Als je een man bent, word je geboren met één X- en één Y-chromosoom. Het Turner-syndroom treedt op wanneer een van de X-chromosomen geheel of gedeeltelijk ontbreekt.
Het syndroom van Turner veroorzaakt vaak een kleine gestalte, meestal merkbaar op de leeftijd van 5 jaar. Het heeft meestal geen invloed op de intelligentie, maar kan leiden tot ontwikkelingsachterstanden, vooral bij berekeningen en geheugen. Hartproblemen komen ook vaak voor. Hoewel TS de levensverwachting enigszins kan verkorten, helpt screening op en behandeling van bekende gerelateerde aandoeningen de gezondheid te beschermen.
Is het syndroom van Turner erfelijk?
Het syndroom van Turner is een genetische aandoening, maar wordt meestal niet geërfd, behalve in zeldzame gevallen. Een erfelijke genetische aandoening betekent dat een ouder (of beide ouders) een gemuteerd of veranderd gen heeft doorgegeven. Bij het syndroom van Turner gebeurt de chromosoomverandering willekeurig vóór de geboorte.
Lees ook :- Syndroom van marfan
Syndroom van turner : Types
Er zijn twee soorten Turner-syndroom:
- Bij het klassieke syndroom van Turner ontbreekt een X-chromosoom volledig. Dit treft ongeveer de helft van alle mensen met TS.
- Bij Mosaic Turner-syndroom, mozaïekisme of Turner-mozaïcisme treden de afwijkingen alleen op in het X-chromosoom van sommige lichaamscellen.
Lees ook :-Zware depressie symptomen
Syndroom van turner : Oorzaken
De meeste mensen worden geboren met twee geslachtschromosomen. Jongens erven het X-chromosoom van hun moeder en het Y-chromosoom van hun vader. Meisjes erven één X-chromosoom van elke ouder. Bij meisjes met het syndroom van Turner ontbreekt één kopie van het X-chromosoom, ontbreekt gedeeltelijk of is veranderd.
De genetische veranderingen van het syndroom van Turner kunnen een van de volgende zijn:
- Monosomie : De volledige afwezigheid van een X-chromosoom komt meestal voor door een fout in het sperma van de vader of in de eicel van de moeder. Hierdoor heeft elke cel in het lichaam maar één X-chromosoom.
- Mozaïek : In sommige gevallen treedt er een fout op bij de celdeling tijdens de vroege stadia van de ontwikkeling van de foetus. Dit leidt ertoe dat sommige cellen in het lichaam twee volledige kopieën van het X-chromosoom hebben. Andere cellen hebben slechts één kopie van het X-chromosoom.
- X-chromosoomafwijkingen : Er kunnen abnormale of ontbrekende delen van een van de X-chromosomen optreden. Cellen hebben één volledige en één gewijzigde kopie. Deze fout kan optreden in het sperma of de eicel, waarbij alle cellen één volledige en één gewijzigde kopie hebben. Of de fout kan optreden in de celdeling in de vroege ontwikkeling van de foetus, zodat slechts enkele cellen de abnormale of ontbrekende delen van een van de X-chromosomen bevatten (mozaïek).
- Y-chromosoom materiaal : In een klein percentage van de gevallen van het syndroom van Turner hebben sommige cellen één kopie van het X-chromosoom en andere cellen één kopie van het X-chromosoom en wat Y-chromosoommateriaal. Deze individuen ontwikkelen zich biologisch als vrouw, maar de aanwezigheid van Y-chromosoommateriaal verhoogt het risico op het ontwikkelen van een type kanker dat gonadoblastoom wordt genoemd.
Effect van de chromosomale fouten
Het ontbrekende of veranderde X-chromosoom van het syndroom van Turner veroorzaakt fouten tijdens de ontwikkeling van de foetus en andere ontwikkelingsproblemen na de geboorte, bijvoorbeeld een kleine gestalte, ovariuminsufficiëntie en hartafwijkingen. Fysieke kenmerken en gezondheidscomplicaties die voortvloeien uit de chromosomale fout variëren sterk.
Syndroom van turner : Symptomen
De tekenen en symptomen van het syndroom van Turner variëren aanzienlijk. Ze kunnen zelfs vóór de geboorte verschijnen.
Tekenen en symptomen vóór de geboorte omvatten lymfoedeem. Lymfoedeem treedt op wanneer vloeistof niet goed rond de organen van het foetale lichaam wordt getransporteerd en overtollig vocht in het omliggende weefsel lekt, wat resulteert in zwelling.
Pasgeborenen met TS kunnen gezwollen handen en voeten hebben.
De foetus kan hebben:
- dik nekweefsel
- cystische hygroma, of zwelling van de nek
- lager dan normaal gewicht
Bij de geboorte of tijdens de kindertijd kunnen er zijn:
- een brede borst met wijd uit elkaar staande tepels
- cubitus valgus, waar de armen naar buiten draaien bij de ellebogen
- hangende oogleden
- vingernagels die naar boven draaien
- een hoog, smal gehemelte of een verhemelte
- lage haarlijn aan de achterkant van het hoofd
- laag aangezette oren
- kleine en terugwijkende onderkaak
- korte handen
- langzamere of vertraagde groei
- kleinere lengte en gewicht bij de geboorte
- zwelling van de handen en voeten
- brede nek met extra huidplooien, soms beschreven als “webachtig”
In sommige gevallen wordt TS pas later duidelijk.
Latere tekenen en symptomen zijn onder meer:
- Onregelmatige groei: groeispurten treden mogelijk niet op in de verwachte kindertijd. Tijdens de eerste 3 levensjaren kan het kind een normale lengte hebben, maar op de leeftijd van 3 jaar zal hun groeisnelheid lager zijn dan gemiddeld en op de leeftijd van 5 jaar zal een korte gestalte merkbaar zijn.
- Kleine gestalte: een volwassen vrouwtje kan ongeveer 20 centimeter korter zijn dan verwacht voor een volwassen vrouwelijk lid van die familie, tenzij ze onder behandeling zijn.
De meeste meisjes met TS hebben een normale intelligentie en goede verbale en leesvaardigheid, maar sommigen kunnen problemen hebben met wiskunde, ruimtelijke concepten, geheugenvaardigheden en fijne vingerbewegingen.
Sociale problemen zijn onder meer moeite met het interpreteren van de reacties of emoties van anderen.
Normaal gesproken beginnen de eierstokken van een vrouw tijdens de puberteit de geslachtshormonen, oestrogeen en progesteron te produceren. De meeste meisjes met TS zullen deze geslachtshormonen niet aanmaken.
Dit leidt tot:
- geen begin van menstruatie
- slecht ontwikkelde borsten
- mogelijke onvruchtbaarheid
Hoewel een vrouw met TS niet-functionerende eierstokken heeft en onvruchtbaar is, zijn haar vagina en baarmoeder, of baarmoeder, meestal normaal en zullen de meeste vrouwen met TS een normaal seksleven kunnen hebben.
Ongeveer 20 procent van de vrouwen met TS begint te menstrueren tijdens de puberteit, maar het komt zelden voor dat een vrouw met TS zwanger wordt zonder vruchtbaarheidsbehandeling.
Andere mogelijke tekenen en symptomen zijn onder meer:
- ogen die naar beneden hellen
- prominente oorlellen
- mondafwijkingen die gebitsproblemen kunnen veroorzaken
- vernauwing van de aorta, wat kan leiden tot hartruis
- hypothyreoïdie, of een traag werkende schildklier, te behandelen met thyroxinetabletten
- hypertensie of hoge bloeddruk
- osteoporose, of broze botten, door onvoldoende oestrogeen
- otitis media, middenoorontsteking of lijmoor komt veel voor bij jonge meisjes met TS
- gehoorverlies op volwassen leeftijd kan te wijten zijn aan middenoorontsteking tijdens de kindertijd
- diabetes komt vaker voor bij oudere vrouwen met overgewicht en TS dan bij andere vrouwen met een vergelijkbaar gewicht en leeftijd
- moedervlekken kunnen op de huid voorkomen
- kleine lepelvormige nagels
- een vierde vinger of teen die korter is dan normaal
Syndroom van turner : Risicofactoren
Het verlies of de wijziging van het X-chromosoom vindt willekeurig plaats. Soms is het vanwege een probleem met het sperma of het ei, en soms gebeurt het verlies of de wijziging van het X-chromosoom vroeg in de ontwikkeling van de foetus.
Familiegeschiedenis lijkt geen risicofactor te zijn, dus het is onwaarschijnlijk dat ouders van een kind met het syndroom van Turner een ander kind met de stoornis zullen krijgen.
Syndroom van turner : Diagnose
Tijdens de zwangerschap kan een echografie tekenen van TS onthullen. Vruchtwaterpunctie of vlokkentest (CVS) zijn prenatale tests die chromosomale afwijkingen kunnen detecteren.
Bij de geboorte kunnen hart- of nierproblemen of zwelling van de handen en voeten wijzen op TS.
Als een baby een brede nek of met zwemvliezen heeft, brede borsten en ver uit elkaar staande tepels, of als een meisje groeit, een kleine gestalte en onontwikkelde eierstokken heeft, kan ST aanwezig zijn.
Soms wordt de diagnose pas later gesteld, bijvoorbeeld wanneer de puberteit niet optreedt.
Een karyotype-bloedtest kan extra of ontbrekende chromosomen, chromosoomherschikkingen of chromosoombreuken detecteren.
Dit kan door een monster van het vruchtwater te nemen terwijl de baby nog in de baarmoeder is, of door een bloedmonster af te nemen na de geboorte. Als een X-chromosoom ontbreekt of onvolledig is, wordt de TS bevestigd.
Syndroom van turner : Behandeling
- Chirurgische reparatie van hartafwijkingen
- Groeihormoon therapie
- Oestrogeenvervangende therapie
- Regelmatige beoordelingen van andere problemen
Er is geen remedie voor het syndroom van Turner. Sommige specifieke symptomen en problemen veroorzaakt door het syndroom kunnen echter worden behandeld. Coarctatie van de aorta wordt meestal operatief gerepareerd. Artsen controleren en repareren andere hartafwijkingen als dat nodig is. Meestal kan lymfoedeem worden bestreden met compressiekousen en andere technieken, zoals massage.
Behandeling met groeihormoon kan de groei stimuleren. Zodra een bevredigende groei is bereikt, wordt de behandeling stopgezet.
Gewoonlijk is om de puberteit te starten een behandeling met oestrogeen, het vrouwelijke hormoon, vereist, meestal gegeven rond de leeftijd van 12-13 jaar, maar meestal pas nadat een bevredigende groei is bereikt. Na de puberteit krijgen meisjes anticonceptiepillen die oestrogeen bevatten dat is toegevoegd aan een ander vrouwelijk hormoon, progestageen. Deze hormoonbehandeling helpt meisjes om hun vrouwelijke geslachtskenmerken te behouden. Oestrogeenbehandeling kan ook het vermogen van het meisje verbeteren om activiteiten te plannen, op te letten en visuele en ruimtelijke correlaties te evalueren, en ook helpen de botdichtheid te verhogen en een goede skeletontwikkeling te bereiken.
Sommige meisjes met het syndroom van Turner beginnen de puberteit normaal zonder oestrogeensubstitutietherapie, vooral die met het mozaïeksyndroom, waarbij een mengsel van twee of meer celtypen aanwezig is. Sommige cellen bevatten twee X-chromosomen, terwijl andere slechts één X-chromosoom bevatten. Zulke meisjes kunnen zwanger worden, maar hebben meestal vruchtbaarheidsbehandelingen nodig.
Meisjes met het syndroom van Turner moeten regelmatig worden gescreend op problemen die het gevolg kunnen zijn van de aandoening. Evaluaties omvatten:
- Harttesten
- Nierfunctieanalyse
- Gehoortesten
- Botbeoordelingen (voor heup- en wervelkolomaandoeningen)
- Oogonderzoek door een kinderoogarts
- Schildklierfunctietests
- Screeningstest voor coeliakie
- Bloedonderzoek voor glucose (suiker) intolerantie (vanaf 10 jaar)
Syndroom van turner : Complicaties
Het syndroom van Turner kan de juiste ontwikkeling van verschillende lichaamssystemen beïnvloeden, maar varieert sterk tussen personen met het syndroom. Complicaties die kunnen optreden zijn onder meer:
- Hart problemen : Veel baby’s met het syndroom van Turner worden geboren met hartafwijkingen of zelfs lichte afwijkingen in de hartstructuur die hun risico op ernstige complicaties vergroten. Hartafwijkingen omvatten vaak problemen met de aorta, het grote bloedvat dat zich van het hart aftakt en zuurstofrijk bloed aan het lichaam levert.
- Hoge bloeddruk : Vrouwen met het syndroom van Turner hebben een verhoogd risico op hoge bloeddruk – een aandoening die het risico op het ontwikkelen van ziekten van het hart en de bloedvaten verhoogt.
- Gehoorverlies : Gehoorverlies komt vaak voor bij het syndroom van Turner. In sommige gevallen is dit te wijten aan het geleidelijke verlies van zenuwfunctie. Een verhoogd risico op frequente middenoorontstekingen kan ook leiden tot gehoorverlies.
- Zichtproblemen : Meisjes met het syndroom van Turner hebben een verhoogd risico op zwakke spiercontrole van oogbewegingen (strabisme), bijziendheid en andere problemen met het gezichtsvermogen.
- Nierproblemen : Meisjes met het syndroom van Turner kunnen een misvorming van de nieren hebben. Hoewel deze afwijkingen over het algemeen geen medische problemen veroorzaken, kunnen ze het risico op hoge bloeddruk en urineweginfecties verhogen.
- Auto-immuunziekten : Meisjes en vrouwen met het syndroom van Turner hebben een verhoogd risico op een traag werkende schildklier (hypothyreoïdie) als gevolg van de auto-immuunziekte Hashimoto’s thyroïditis. Ze hebben ook een verhoogd risico op diabetes. Sommige vrouwen met het syndroom van Turner hebben glutenintolerantie (coeliakie) of inflammatoire darmziekte.
- Skelet problemen : Problemen met de groei en ontwikkeling van botten verhogen het risico op abnormale kromming van de wervelkolom (scoliose) en voorwaartse ronding van de bovenrug (kyfose). Vrouwen met het syndroom van Turner lopen ook een verhoogd risico op het ontwikkelen van zwakke, broze botten (osteoporose).
- Leerproblemen : Meisjes en vrouwen met het syndroom van Turner hebben meestal een normale intelligentie. Er is echter een verhoogd risico op leerproblemen, vooral bij leren waarbij ruimtelijke concepten, wiskunde, geheugen en aandacht betrokken zijn.
- Problemen met de mentale gezondheid : Meisjes en vrouwen met het syndroom van Turner kunnen moeite hebben om goed te functioneren in sociale situaties en hebben een verhoogd risico op ADHD (aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit).
- Onvruchtbaarheid : De meeste vrouwen met het syndroom van Turner zijn onvruchtbaar. Een zeer klein aantal vrouwen kan echter spontaan zwanger worden en sommigen kunnen zwanger worden door een vruchtbaarheidsbehandeling.
- Zwangerschap complicaties : Omdat vrouwen met het syndroom van Turner een verhoogd risico lopen op complicaties tijdens de zwangerschap, zoals hoge bloeddruk en aortadissectie, moeten ze vóór de zwangerschap door een cardioloog worden beoordeeld
Is yndroom van turner te voorkomen?
Je kunt niet voorkomen dat het syndroom van Turner. Het is een aangeboren probleem. Dit gebeurt wanneer een toevallige fout resulteert in een ontbrekende of onvolledige X-chromosoom. Ouders kunnen niet alles doen om deze fout niet te laten gebeuren te doen.
Syndroom van turner video :-
Het syndroom van Turner wordt veroorzaakt door gedeeltelijk of volledig verlies (monosomie) van het tweede geslachtschromosoom. Chromosomen worden gevonden in de kern van alle lichaamscellen. Ze dragen de genetische kenmerken van elk individu en ze komen in paren. Van elke ouder krijgen we één exemplaar.
De meeste meisjes en vrouwen met het syndroom van Turner hebben een normale intelligentie. Vertragingen in de ontwikkeling, non-verbale leerstoornissen en gedragsproblemen zijn mogelijk, hoewel deze kenmerken variëren tussen de getroffen individuen.
De meeste gevallen van het syndroom van Turner zijn niet erfelijk. Wanneer deze aandoening het gevolg is van monosomie X, treedt de chromosomale afwijking op als een willekeurige gebeurtenis tijdens de vorming van voortplantingscellen (eieren en sperma) in de ouder van de aangedane persoon.
Het syndroom van Turner wordt niet als een handicap beschouwd, hoewel het bepaalde leeruitdagingen kan veroorzaken, waaronder problemen met het leren van wiskunde en met geheugen. De meeste meisjes en vrouwen met het syndroom van Turner leiden een normaal, gezond en productief leven met de juiste medische zorg.
