Het Marfan syndroom (MFS) is een erfelijke aandoening van het bindweefsel. De patiënten hebben verschillende symptomen in verschillende mate: lange vingers en smalle, lange ledematen of schade aan bloedvaten. Er is geen remedie voor het syndroom van Marfan. Regelmatige controles kunnen complicaties voorkomen.
What is that ?
Het Marfan-syndroom is een genetische aandoening die wereldwijd ongeveer 1 op de 5.000 mensen treft. Het tast het bindweefsel aan dat zorgt voor de samenhang van het organisme en grijpt in op de groei van het lichaam. Veel delen van het lichaam kunnen worden aangetast: het hart, botten, gewrichten, longen, zenuwstelsel en ogen. Symptoombeheersing geeft mensen nu een levensverwachting die bijna even lang is als die van de rest van de bevolking.
Lees ook :-Zware depressie symptomen
Syndroom van marfan : Oorzaken
Het Marfan-syndroom is een genetische of erfelijke aandoening.
Het genetische defect komt voor in een eiwit genaamd fibrilline-1, dat een grote rol speelt bij de vorming van uw bindweefsel. Het defect veroorzaakt ook overgroei in botten, wat resulteert in lange ledematen en aanzienlijke hoogte.
Er is een kans van 50 procent dat als een van de ouders deze aandoening heeft, hun kind het ook zal hebben (autosomaal dominante overdracht).
Een spontaan genetisch defect in hun sperma of ei kan er echter ook toe leiden dat een ouder zonder Marfan syndroom een kind krijgt met deze aandoening.
Dit spontane genetische defect is de oorzaak van ongeveer 25 procent van de gevallen van het Marfan-syndroom. In de overige 75 procent van de gevallen hebben mensen de aandoening geërfd.
Syndroom van marfan : Symptomen
De tekenen van het Marfan-syndroom zijn zeer verschillend en gedifferentieerd in ernst bij individuele patiënten. Zelfs in hetzelfde gezin kunnen de symptomen van het Marfan-syndroom sterk verschillen tussen de zieke gezinsleden. Verschillende orgaansystemen worden door de ziekte aangetast. De meest voorkomende zijn veranderingen
- Cardiovasculair systeem
- skelet
- oog
Cardiovasculair systeem
Patiënten met het Marfan-syndroom hebben een verhoogd risico op een plotselinge dood. De reden hiervoor is een veel voorkomende scheur in de wand van de hoofdslagader (aortadissectie). Door de vorming van een spleet in de aortawand wordt het bloed niet meer naar de kleinere bloedvaten getransporteerd, maar sijpelt het in de spleet. Het risico op aortadissectie is verhoogd bij patiënten met het Marfan syndroom omdat hun aorta, die de wanden heeft verzwakt, zich geleidelijk verwijdt (progressieve aorta dilatatie).
Bovendien hebben patiënten vaak last van hartklepbeschadigingen zoals aorta- en mitralisinsufficiëntie. Deze kunnen leiden tot hartritmestoornissen. Bovendien lopen ze risico op hartontsteking (endocarditis) en hartfalen.
Skelet
Skeletveranderingen zijn vaak het eerste teken van het syndroom van Marfan. De patiënten vallen op door hun lange gestalte en zeer smalle, lange ledematen. Het vingeren van spinnen (arachnodactylie) is een bekend symptoom. De spinvingers worden zo genoemd omdat ze extreem lang en smal zijn.
Bovendien hebben veel patiënten borstafwijkingen zoals een kip- of trechterborst. Als verdere skeletveranderingen hebben ze vaak last van scoliose, een verbuiging en verdraaiing van de wervelkolom. Bovendien hebben sommige patiënten onderontwikkelde gezichtsbeenderen, zoals de jukbeenderen of de bovenkaak.
Het geheel van deze skeletveranderingen staat ook bekend als de marfanoïde habitus.
Oog
De veranderingen in het oog veroorzaakt door het syndroom van Marfan hebben vooral invloed op de lens. Het is vaak verschoven (lensectopie). Dit bedreigt de patiënt met blindheid. Een andere risicofactor voor blindheid is bijziendheid. Het wordt veroorzaakt door een te lange oogbol. Deze verandering kan ook leiden tot netvliesloslating.
Symptomen die andere organen aantasten
Naast de genoemde orgaansystemen kan het syndroom van Marfan ook andere structuren aantasten. Dit omvat onder meer de longen. De getroffenen hebben een verhoogd risico op het ontwikkelen van een pneumothorax. Artsen begrijpen dit als het losmaken van het longpleura van het borstvlies en het binnendringen van lucht in deze opening. Deze aandoening kan levensbedreigend zijn als de longen in het getroffen gebied instorten.
Striae worden vaak gezien op de huid van patiënten met het Marfan syndroom als teken van zwak bindweefsel.
In de loop van het leven kan een zogenaamde duraectasia ontstaan. Dit is een verlenging van de hersenvliezen, meestal ter hoogte van de lumbale wervelkolom. Het is vaak asymptomatisch. In sommige gevallen kan het pijn veroorzaken wanneer de durale zak op de uittredende spinale zenuwen drukt.
Syndroom van marfan : Tekenen en klachten
Er treden verschillende afwijkingen op, die verschillend kunnen worden uitgesproken: sterk, zwak of helemaal niet. Veel symptomen zijn nog niet aanwezig in de kindertijd en ontwikkelen zich pas in de loop van de tijd. De volgende symptomen kunnen optreden:
- Hart en bloedvaten: verwijde bloedvaten, vooral de hoofdslagader (aorta), zijn aangetast, breuken in de bloedvaten, hartklepdefecten, ontstoken hartkleppen, hartfalen, hartfalen
- Botten en gewrichten: lange, smalle vingers, armen en benen, slank postuur, lange gestalte, kromme ruggengraat, misvormd borstbeen, platte, gewelfde, gewelfde voeten, flexibele gewrichten, lange schedel, slecht uitgelijnde tanden. Het is typerend dat de eindschakels van duim en pink elkaar volledig overlappen als je je eigen pols vastpakt (positief polsteken).
- Ogen: Bijziendheid, blindheid, loslaten van het netvlies, afscheuren of verplaatsing van de ooglens, lenstroebelheid (staar op jonge leeftijd)
- Longen: instorting van de longen
- Huid: striae, hernia
Vooral een veranderde aorta en abnormale hartkleppen verminderen de levensverwachting van de getroffenen. Zonder behandeling worden ze gemiddeld rond de 40 jaar. Met goede medische zorg kunnen ze net zo oud worden als andere mensen in deze tijd.
Lees ook :-Drukkend gevoel maag middenrif
Syndroom van marfan : Behandeling
Aangezien het syndroom van Marfan een genetische ziekte is, kan de oorzaak zelf, de mutatie, niet worden behandeld. Het doel van de therapie is een regelmatige controle van de patiënt door verschillende specialisten om complicaties te voorkomen. Het belangrijkste is dat hartbewaking belangrijk is om plotselinge dood door aortadissectie te voorkomen. Dit kan worden bereikt door aortaverwijding tegen te gaan door bètablokkers toe te dienen en fysieke activiteit te beperken. De verwijding van de aorta kan worden gecontroleerd door jaarlijks echografisch onderzoek en de aortawortel kan tijdig voor de dissectie worden gecorrigeerd.
Verdere operaties die nodig kunnen zijn bij het Marfan syndroom
- Scoliose Correctie
- Borstcorrectie
- Lens verwijderen
Syndroom van marfan : ziekteverloop en prognose
De kans dat de mutatie van de ene ouder op een kind wordt overgedragen, is 50 procent. Paren met een partner met het Marfan-syndroom die van plan zijn om kinderen te krijgen, moeten advies inwinnen bij een menselijke geneticus.
Tegenwoordig zijn de levensverwachting en kwaliteit van leven bijna onbeperkt voor patiënten met het Marfan-syndroom. Hoewel de levensverwachting in het verleden duidelijk beperkt was, is deze de afgelopen 30 jaar met 30 jaar toegenomen. Patiënten lopen echter nog steeds een verhoogd risico op aortadissectie, wat kan leiden tot een plotselinge dood. Aortadissectie wordt het meest gezien rond de leeftijd van 30 jaar. Regelmatige controles door de behandelend specialisten kunnen het risico op aortadissectie bij het syndroom van Marfan verkleinen.
Het Marfan-syndroom is een genetische aandoening die het bindweefsel aantast, dat ondersteuning biedt aan het lichaam en de organen. Het Marfan-syndroom kan de bloedvaten, het hart, de ogen, de huid, de longen en de botten van de heupen, ruggengraat, voeten en ribbenkast beschadigen.
Mensen met het Marfan syndroom zijn vaak erg lang en dun. Hun armen, benen, vingers en tenen lijken misschien buiten proportie, te lang voor de rest van hun lichaam. Hun ruggengraat kan gebogen zijn en hun borstbeen (borstbeen) kan uitsteken of ingesprongen zijn. Hun gewrichten kunnen zwak zijn en gemakkelijk ontwricht raken.
Mensen bij wie de juiste diagnose van het Marfan-syndroom is gesteld, kunnen met behandeling vaak een normaal leven leiden. Ernstige gevallen die niet op de behandeling reageren, kunnen er echter toe leiden dat een persoon als gehandicapt wordt beschouwd.
Skeletproblemen die zich ontwikkelen als gevolg van het Marfan-syndroom kunnen soms aanzienlijke pijn en ongemak veroorzaken. Ze kunnen ook van invloed zijn op uw uiterlijk, wat volgens sommige mensen van invloed is op hun zelfvertrouwen en zelfrespect.
