De ziekte van Von Willebrand is een levenslange bloedingsstoornis waarbij uw bloed niet goed stolt. Mensen met de ziekte hebben lage niveaus van von Willebrand-factor, een eiwit dat de bloedstolling helpt, of het eiwit presteert niet zoals het zou moeten.
De meeste mensen met de ziekte worden ermee geboren en hebben het van een of beide ouders geërfd. Het is echter mogelijk dat waarschuwingssignalen, zoals hevig bloeden na een tandheelkundige ingreep, jarenlang niet verschijnen.
De ziekte van Von Willebrand is niet te genezen. Maar met behandeling en zelfzorg kunnen de meeste mensen met deze ziekte een actief leven leiden.
Hoeveel soorten ziekte van von Willebrand zijn er?
Er zijn drie hoofdtypen van de ziekte van von Willebrand:
Typ 1
Type 1 is de meest voorkomende vorm van de ziekte van von Willebrand. Het veroorzaakt lager dan normale niveaus van VWF in uw lichaam. U heeft nog steeds kleine hoeveelheden VWF in uw lichaam om het bloed te helpen stollen. U zult waarschijnlijk milde bloedingsproblemen ervaren, maar u kunt een normaal leven leiden.
Typ 2
Als u de ziekte van von Willebrand type 2 heeft, heeft u normale niveaus van VWF, maar het zal niet goed werken vanwege structurele en functionele defecten. Type 2 is onderverdeeld in subtypen, waaronder typen:
- 2A
- 2B
- 2M
- 2N
Typ 3
Type 3 is de gevaarlijkste vorm van de ziekte van von Willebrand. Als u dit type heeft, maakt uw lichaam geen VWF aan. Als gevolg hiervan kunnen uw bloedplaatjes niet stollen. Hierdoor loopt u het risico op ernstige bloedingen die moeilijk te stoppen zijn.
Ziekte von willebrand : Oorzaken
De gebruikelijke oorzaak van de ziekte van von Willebrand is een erfelijk abnormaal gen dat de von Willebrand-factor regelt – een eiwit dat een sleutelrol speelt bij de bloedstolling.
Als u lage niveaus van dit eiwit heeft of als het niet werkt zoals het zou moeten, kunnen kleine bloedcellen, bloedplaatjes genaamd, niet goed aan elkaar plakken en zich niet normaal aan de bloedvatwanden hechten als er een verwonding is opgetreden. Dit verstoort het stollingsproces en kan soms ongecontroleerde bloedingen veroorzaken.
Veel mensen met de ziekte van von Willebrand hebben ook lage niveaus van factor VIII, een ander eiwit dat helpt bij de bloedstolling.
Factor VIII is betrokken bij een andere erfelijke stollingsstoornis die hemofilie wordt genoemd. Maar in tegenstelling tot hemofilie, die vooral mannen treft, treft de ziekte van von Willebrand zowel mannen als vrouwen en is deze meestal milder.
Zelden kan de ziekte van von Willebrand zich later in het leven ontwikkelen bij mensen die geen abnormaal gen van een ouder hebben geërfd. Dit staat bekend als het verworven von Willebrand-syndroom en wordt waarschijnlijk veroorzaakt door een onderliggende medische aandoening.
Lees ook :-Duizelig en misselijk
Ziekte von willebrand : Symptomen
Symptomen van de ziekte van Von Willebrand zijn onder meer bloedend tandvlees, bloedneuzen en hematurie. Veel van de getroffen dieren vertonen echter pas een verhoogde bloedingsneiging na injecties, bloedmonsters of chirurgische ingrepen.
De ziekte van Von Willebrand bij dieren is onderverdeeld in drie typen, analoog aan het Willebrand-Jürgens-syndroom bij mensen. Type 1 omvat gevallen met een gedeeltelijk tekort aan de Von Willebrand-factor die nodig is voor de bloedstollingsamen. De symptomen zijn vaak minder uitgesproken en afhankelijk van het ras en de situatie. Bij type 2 wordt een normale hoeveelheid van de factor gevormd, maar de factor zelf is defect. Afhankelijk van de omvang van dit defect kunnen de symptomen mild tot zeer ernstig zijn. Type 3 is de meest ernstige vorm van de ziekte van Von Willebrand, omdat er geen Von Willebrand-factor kan worden gevormd. Bij dit type is er vaak sprake van extreme bloedingen in de slijmvliezen, spieren en gewrichten, wat kan leiden tot doodbloeden. Dieren met type 3 worden zelden oud.
Lees ook :-Hoge hartslag in rust vrouw
Ziekte von willebrand : Diagnose
- Totale plasmaspiegels van von Willebrand-factor-antigeen
- Functietest van de von Willebrand-factor
- Plasmaspiegels van factor VIII
- Gedeeltelijke tromboplastinetijd
De ziekte van Von Willebrand wordt vermoed bij patiënten met onverklaarbare bloedingen, vooral bij patiënten met een positieve familiegeschiedenis van soortgelijke bloedingsdiathese. Coagulatiescreeningtests onthullen een normaal aantal bloedplaatjes, een normale internationale genormaliseerde ratio (INR) en soms een milde verlenging van de partiële tromboplastinetijd. De bloedingstijdtest is onbetrouwbaar en wordt niet meer uitgevoerd.
LABORATORIUMONDERZOEK
von Willebrand Factor icoon
Diagnose vereist totale plasmaspiegels van von Willebrand-factor-antigeen, von Willebrand-factorfunctietests die bedoeld zijn als het vermogen van het plasma om de agglutinatie van door ristocetine gestimuleerde normale bloedplaatjes (ristocetine-cofactoractiviteit) en plasmafactor VIII-dosering te ondersteunen. Prikkels (zoals zwangerschap en ontsteking) die de ziekte van von Willebrand tijdelijk verhogen, kunnen vals-negatieve resultaten veroorzaken bij milde vormen van de ziekte van von Willebrand; het kan zijn dat u de tests moet herhalen.
Bij de type 1 vorm van de ziekte van von Willebrand zijn de resultaten consistent; dwz er is een consensuele verlaging van het von Willebrand-factor-antigeen, de functie van de von Willebrand-factor en het niveau van factor VIII. De mate van vermindering varieert tussen ongeveer 15 en 60% van normaal en beïnvloedt de intensiteit van de bloedingsstoornis van de patiënt. Niveaus van von Willebrand-factor-antigeen mogen ook niet hoger zijn dan 40% van normaal bij gezonde proefpersonen van groep O.
Type 2-varianten moeten worden vermoed als de testresultaten niet overeenstemmen, d.w.z. als het von Willebrand-factor-antigeen groter is dan verwacht in verhouding tot de mate van vermindering van de activiteit van restocetine-cofactor. Het von Willebrand-factor-antigeen is hoger dan verwacht, omdat het von Willebrand-factor type 2-defect kwalitatief is (verlies van von Willebrand-factormultimeren met hoog molecuulgewicht) en niet kwantitatief. De diagnose wordt bevestigd door het aantonen van een verlaagde concentratie van von Willebrand-factor-multimeren op agarosegelelektroforese. Er worden vier verschillende varianten van type 2 beschreven, die kunnen worden onderscheiden op basis van verschillende functionele afwijkingen van het von Willebrand-factormolecuul.
Patiënten met de ziekte van type 3 van de ziekte van von Willebrand hebben geen detecteerbare activiteit van de von Willebrand-factor en hebben een duidelijke factor VIII-deficiëntie.
Ziekte von willebrand : Risicofactoren
De belangrijkste risicofactor voor de ziekte van von Willebrand is het hebben van een familiegeschiedenis. Ouders geven het abnormale gen voor de ziekte door aan hun kinderen. Zelden slaat de ziekte generaties over.
De ziekte is meestal een “autosomaal dominant erfelijke” aandoening, wat betekent dat u een abnormaal gen van slechts één ouder nodig heeft om te worden beïnvloed. Als u het gen voor de ziekte van von Willebrand heeft, heeft u 50% kans om dit gen op uw kinderen over te dragen.
De meest ernstige vorm van de aandoening is ‘autosomaal recessief’, wat betekent dat uw beide ouders een abnormaal gen aan u moeten doorgeven.
Lees ook :- Tintelingen in hand
Ziekte von willebrand : Behandeling
- desmopressine
- Indien nodig, bloedproducten met von Willebrand-factor
Patiënten met de ziekte van von Willebrand mogen alleen worden behandeld als ze aanhoudende bloedingen hebben of als ze een invasieve procedure ondergaan (bijvoorbeeld een operatie, het trekken van tanden).
Voor patiënten met type 1 en bepaalde varianten van de ziekte van von Willebrand type 2 kan desmopressine, een analoog van vasopressine (antidiuretisch hormoon) dat de afgifte van de von Willebrand-factor in plasma stimuleert en de factor VIII-spiegels kan verhogen, nuttig zijn. Desmopressine is niet effectief bij andere type 2 en type 3 varianten van de ziekte van von Willebrand en kan trombocytopenie bij type 2B verergeren.
Om een adequate respons op het medicijn te garanderen, geeft de arts de patiënt een testdosis en meet de respons door het von Willebrand-factor-antigeen te meten. Als desmopressine IV wordt toegediend in een dosis van 0,3 mcg / kg in 50 ml 0,9% zoutoplossing gedurende 15 tot 30 minuten, kunnen patiënten kleine chirurgische ingrepen ondergaan (bijv. Tandextracties, kleine chirurgische ingrepen) zonder de noodzaak van vervangende therapie. Als vervangingstherapie nodig is, kan desmopressine de vereiste dosis verlagen.
Eén dosis desmopressine is ongeveer 4-6 uur effectief. Het duurt ongeveer 48 uur voordat nieuwe afzettingen van de von Willebrand-factor zijn opgebouwd, waardoor een tweede infusie van desmopressine even effectief is als de startdosis. Voor veel patiënten kan intranasale desmopressine even effectief zijn als IV-behandeling en is het vaak nuttig bij het voorkomen van bloedingen tijdens kleine chirurgische ingrepen. Frequent gebruik kan leiden tot hyponatriëmie.
Voor patiënten met varianten van de ziekte van von Willebrand type 2 die niet reageren op desmopressine, patiënten met de ziekte van type 3 van von Willebrand of patiënten met de ziekte van type 1 die uitgebreidere invasieve procedures ondergaan, omvat de behandeling het vervangen van de von Willebrand-factor door infusie van factor VIII concentraten van gemiddelde zuiverheid, die componenten van de von Willebrand-factor bevatten. Deze concentraten worden behandeld met virale inactivatieprocedures en dragen daarom geen hiv-infecties of hepatitis over. Omdat ze geen infecties overdragen, hebben deze concentraten de voorkeur boven cryoprecipitaat, wat in het verleden heel gebruikelijk was. Factor VIII-concentraten met een hoge zuiverheid worden bereid door middel van immunoaffiniteitschromatografie en bevatten geen von Willebrand-factor en mogen niet worden gebruikt.
Bij vrouwen met hevige menstruatiebloedingen als gevolg van de ziekte van von Willebrand kan een korte behandeling met oraal tranexaminezuur of intranasaal desmopressine de bloeding verminderen.
Ziekte von willebrand : Complicaties
In zeldzame gevallen kan de ziekte van von Willebrand oncontroleerbare bloedingen veroorzaken, die levensbedreigend kunnen zijn. Andere complicaties van de ziekte van von Willebrand kunnen zijn:
- Bloedarmoede : Vrouwen met hevige menstruatiebloedingen kunnen bloedarmoede door ijzertekort krijgen.
- Zwelling en pijn : Dit kan het gevolg zijn van abnormale bloedingen in de gewrichten of weke delen.
Ziekte von willebrand : Preventie
Omdat de ziekte van von Willebrand meestal een erfelijke aandoening is, overweeg dan om genetische counseling te krijgen als u een familiegeschiedenis van deze aandoening heeft en u van plan bent om kinderen te krijgen. Als u drager bent van het defecte gen voor de ziekte van von Willebrand, kunt u het doorgeven aan uw nakomelingen, zelfs als u geen symptomen heeft.
Ziekte von willebrand video :-
De ziekte van Von Willebrand is een levenslange bloedingsziekte waarbij uw bloed niet goed stolt. Mensen met de ziekte hebben lage niveaus van von Willebrand-factor, een eiwit dat de bloedstolling helpt, of het eiwit presteert niet zoals het zou moeten.
De ziekte van Von Willebrand is een erfelijke bloedingsziekte. Mensen met de ziekte van von Willebrand kunnen na een blessure, operatie, menstruatie en bevalling heviger bloeden dan normaal. In zeldzame gevallen kan deze aandoening fataal zijn.
41% van de vrouwen met VWD rapporteerde een diagnose van migraine, vergeleken met 13% van de controles. 37% van de vrouwen met VWD rapporteerde een diagnose van artritis, vergeleken met 15% van de controles.
Met de juiste zorg kunnen vrouwen met de ziekte van von Willebrand (VWD) een succesvolle zwangerschap hebben en een gezond kind krijgen. Een vrouw met VWD moet tijdens haar zwangerschap nauwlettend worden gecontroleerd door haar artsen.
