De ziekte van Hirschsprung (HIRSH-sproongz) is een aandoening die de dikke darm (colon) aantast en problemen veroorzaakt met ontlasting. De aandoening is aanwezig bij de geboorte (aangeboren) als gevolg van ontbrekende zenuwcellen in de spieren van de dikke darm van de baby.
Een pasgeborene met de ziekte van Hirschsprung kan in de dagen na de geboorte meestal geen stoelgang hebben. In milde gevallen wordt de aandoening mogelijk pas later in de kindertijd ontdekt. Soms wordt de ziekte van Hirschsprung voor het eerst gediagnosticeerd bij volwassenen.
Een operatie om het zieke deel van de dikke darm te omzeilen of te verwijderen, is de behandeling.
Ziekte van hirschsprung : Oorzaken
De ziekte van Hirschsprung presenteert zich met een incidentie van ongeveer 1 geval op 4500 personen, met een voorkeur voor mannen boven vrouwen (verhouding van 4 tot 1).
Omdat het een ziekte is die vanaf de geboorte aanwezig is, vindt het zijn oorzaak in een genetische aandoening; In de afgelopen tijd zijn er verschillende genetische afwijkingen gevonden in sommige genen, waaronder:
- Gene RET in 70% van de gevallen,
- EDNRB-gen,
- Gene ZFHX1B.
Deze genetische afwijkingen resulteren in de ontwikkelingsverandering van de ganglia van de darmzenuw, met name van de plexus die aanwezig is op het myenterische en submucosale niveau.
Bij sommige patiënten kan de ziekte van Hirschsprung ook in verband worden gebracht met bepaalde genetische syndromen, zoals:
- Syndroom van Down ,
- Ondine-syndroom,
- Waardenburg-syndroom,
- Movat-Wilson-syndroom.
Het kanaal van de dikke darm of dikke darm is aangetast, vooral in het laatste deel dat de sigma wordt genoemd (vanwege zijn anatomische vorm die doet denken aan de Griekse letter), en het eerste deel van het rectum. Op dit niveau is er een volledig gebrek aan zenuwvlechten, met als resultaat het onvermogen van de darm om peristaltische bewegingen te coördineren.
Omdat het sigma niet regelmatig kan bewegen, heeft het de neiging om de inhoud niet naar de anus te brengen; bijgevolg is er een stagnatie van materiaal dat geleidelijk de darmwanden afslijt en verwijdt; in de laatste fase van de pathogenese leidt de ziekte tot de vorming van een zeer opgezwollen megacolon en met risico op perforatie.
Lees ook :-Witte vlekken op huid
Ziekte van hirschsprung : Symptomen
Tekenen en symptomen van de ziekte van Hirschsprung variëren met de ernst van de aandoening. Meestal verschijnen tekenen en symptomen kort na de geboorte, maar soms worden ze pas later in het leven duidelijk.
Meestal is het meest voor de hand liggende teken dat een pasgeborene binnen 48 uur na de geboorte geen stoelgang heeft.
Andere tekenen en symptomen bij pasgeborenen kunnen zijn:
- Gezwollen buik
- Braken, inclusief braken van een groene of bruine substantie
- Constipatie of gas, waardoor een pasgeborene kieskeurig kan worden
- Diarree
Bij oudere kinderen kunnen tekenen en symptomen zijn:
- Gezwollen buik
- Chronische constipatie
- Gas
- Niet gedijen
- Vermoeidheid
Ziekte van hirschsprung : Risicofactoren
Factoren die het risico op de ziekte van Hirschsprung kunnen verhogen, zijn onder meer:
- Een broer of zus hebben die de ziekte van Hirschsprung heeft : De ziekte van Hirschsprung kan worden geërfd. Als u één kind heeft met de aandoening, kunnen toekomstige biologische kinderen risico lopen.
- Man zijn : De ziekte van Hirschsprung komt vaker voor bij mannen.
- Andere erfelijke aandoeningen hebben : De ziekte van Hirschsprung wordt geassocieerd met bepaalde erfelijke aandoeningen, zoals het syndroom van Down en andere afwijkingen die bij de geboorte aanwezig zijn, zoals een aangeboren hartaandoening.
Lees ook :- Vitamine D tekort symptomen ogen
Ziekte van hirschsprung : Diagnose
- Dof klysma
- Rectale biopsie
- Soms rectale manometrie
De diagnose van de ziekte van Hirschsprung moet zo vroeg mogelijk worden gesteld. Hoe langer de ziekte onbehandeld blijft, hoe groter de kans op het ontwikkelen van Hirschsprung-enterocolitis (toxisch megacolon) dat zich op een fulminante en dodelijke manier kan ontwikkelen. De meeste patiënten kunnen in de vroege kinderjaren worden gediagnosticeerd.
De initiële benadering bestaat meestal uit een bariumklysma en/of een rectale aspiratiebiopsie. Bariumklysma kan een overgang in diameter vertonen tussen de proximale verwijde dikke darm, die normaal wordt geïnnerveerd, en het smalle distale segment (zonder normale innervatie). Bariumklysma moet worden uitgevoerd zonder voorafgaande voorbereiding, wat het abnormale segment kan verwijden, waardoor het onderzoek niet-diagnostisch is. Aangezien de kenmerkende elementen mogelijk niet aanwezig zijn in de neonatale periode, is het raadzaam om na 24 uur een röntgenfoto na de evacuatie te maken; als de dikke darm nog steeds gevuld is met barium, is de diagnose van de ziekte van Hirschsprung waarschijnlijk. Een rectale biopsie kan de afwezigheid van ganglioncellen aantonen. Om de vergrote zenuwstammen te markeren, kan kleuring met acetylcholinesterase worden uitgevoerd. Sommige centra kunnen ook rectale manometrie uitvoeren, wat de afwezigheid van relaxatie van de interne anale sluitspier kan onthullen, wat kenmerkend is voor abnormale innervatie. Definitieve diagnose vereist een biopsie van de volledige dikte van het rectum of de dikke darm om de volledige omvang van de ziekte te identificeren en vervolgens een chirurgische behandeling te plannen.
Ziekte van hirschsprung : Behandeling
De behandeling van de ziekte van Hirschsprung is puur chirurgisch en bestaat uit de excisie van het pathologische aganglionische darmkanaal en het inpakken van een lozingscolostoma. Met colostomie bedoelen we de beet van het normale colonkanaal stroomopwaarts van de vernauwing naar de huid, waar gassen en ontlasting normaal kunnen ontsnappen en worden opgevangen in vooraf gedefinieerde opvangzakken. Deze operatie is vaak levensreddend en moet zo snel mogelijk worden uitgevoerd.
Na een bepaalde tijd kan darmrekanalisatie worden uitgevoerd met de verpakking van een anastomose die de darmcontinuïteit herstelt.
Ziekte van hirschsprung : Complicaties
Kinderen met de ziekte van Hirschsprung zijn vatbaar voor een ernstige darminfectie die enterocolitis wordt genoemd. Enterocolitis kan levensbedreigend zijn en vereist onmiddellijke behandeling.
Ziekte van hirschsprung video :-
De ziekte van Pseudo-Hirschsprung (PHD) is een syndroom dat zich manifesteert door intestinale hypoperistaltiek vergelijkbaar met die van de ziekte van Hirschsprung (HD), inclusief een toename of afname van het aantal en/of de grootte van intramurale ganglioncellen [1].
Kinderen met deze aandoening missen zenuwcellen in de gehele of een deel van de dikke darm. Zonder deze zenuwcellen kan de ontlasting niet vooruit door de dikke darm. Dit kan constipatie, zwelling, pijn en infectie veroorzaken.
De ziekte van Hirschsprung is een zeldzame aangeboren aandoening die een obstructie (of blokkering) van de darm veroorzaakt. Dit voorkomt een normale stoelgang. Mogelijk hoort u artsen naar deze aandoening verwijzen met andere namen, zoals: Congenitaal megacolon of megarectum.
