Het Ehlers-Danlos-syndroom is een groep erfelijke aandoeningen die uw bindweefsel aantasten – voornamelijk uw huid, gewrichten en bloedvatwanden. Bindweefsel is een complexe mix van eiwitten en andere stoffen die de onderliggende structuren in je lichaam stevigheid en elasticiteit geven.
Mensen met het Ehlers-Danlos-syndroom hebben meestal te flexibele gewrichten en een rekbare, kwetsbare huid. Dit kan een probleem worden als je een wond hebt die gehecht moet worden, omdat de huid vaak niet sterk genoeg is om ze vast te houden.
Een ernstigere vorm van de aandoening, het vasculaire Ehlers-Danlos-syndroom, kan ervoor zorgen dat de wanden van uw bloedvaten, darmen of baarmoeder scheuren. Omdat vasculair Ehlers-Danlos-syndroom ernstige mogelijke complicaties tijdens de zwangerschap kan hebben, wilt u misschien met een genetisch adviseur praten voordat u een gezin gaat stichten.
Syndroom van ehlers-danlos : Oorzaken
Elk type EDS, behalve het hypermobiele type (dat de overgrote meerderheid van mensen met EDS treft), kan positief worden gekoppeld aan specifieke genetische variatie.
Variaties in deze genen kunnen EDS veroorzaken:
- Primaire structuur van collageen en collageenverwerking: ADAMTS2, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2
- Collageenvouwing en collageenverknoping: PLOD1, FKBP14
- Structuur en functie van myomatrix: TNXB, COL12A1
- Biosynthese van glycosaminoglycaan: B4GALT7, B3GALT6, CHST14, DSE
- Complementroute: C1R, C1S
- Intracellulaire processen: SLC39A13, ZNF469, PRDM5
Variaties in deze genen veranderen gewoonlijk de structuur, productie of verwerking van collageen of eiwitten die interageren met collageen. Collageen geeft structuur en sterkte aan bindweefsel. Een defect in collageen kan het bindweefsel in de huid, botten, bloedvaten en organen verzwakken, wat resulteert in de kenmerken van de aandoening. Overervingspatronen zijn afhankelijk van het specifieke syndroom.
De meeste vormen van EDS worden overgeërfd in een autosomaal dominant patroon, wat betekent dat slechts één van de twee kopieën van het betreffende gen moet worden gewijzigd om een aandoening te veroorzaken. Een paar worden overgeërfd in een autosomaal recessief patroon, wat betekent dat beide kopieën van het gen moeten worden gewijzigd voordat een persoon door een aandoening wordt getroffen. Het kan ook een individuele (de novo of “sporadische”) variatie zijn. Sporadische variaties komen voor zonder enige overerving.
Lees ook :- Rode wangen aandoening
Wat zijn de tekenen en symptomen van Ehlers-Danlos-syndromen?
Pijn en vermoeidheid zijn bijna universeel bij de Ehlers-Danlos-syndromen. Klinische manifestaties van een EDS zijn meestal gewrichts- en huidgerelateerd en kunnen zijn:
- Gewrichten
Gewrichtspijn (artralgie) en misvorming; spierpijn (myalgie) en zenuwpijn (neuralgie); losse/instabiele gewrichten die vatbaar zijn voor frequente dislocaties en/of subluxaties en letsel; spierspanning en zwakte; zwakte van de stembox en het strottenhoofd; hernia’s; zwakte van de bekkenbodem en verzakkingen van het rectum, de blaas of de vaginawand en de baarmoeder; en zenuwaandoeningen (neuropathie) door beknelling van snoeren en zenuwen of schade aan de sensorische zenuwen.
- Huid
Zachte fluweelachtige huid; variabele hyperrekbaarheid van de huid; broze huid die gemakkelijk scheurt of blauwe plekken krijgt (blauwe plekken kunnen ernstig zijn, waaronder stolsels onder de huid (hematoom)); ernstige littekens; langzame en slechte wondgenezing; ontwikkeling van weekdier pseudo-tumoren (vlezige laesies geassocieerd met littekens over drukgebieden).
- Minder voorkomend
Arteriële/intestinale/uteriene kwetsbaarheid of ruptuur (meestal geassocieerd met het vasculaire type EDS, vEDS); scoliose bij de geboorte en sclerale fragiliteit (geassocieerd met het Kyphoscoliotic Type, kEDS); aangeboren heupdislocaties; slechte spierspanning; en ernstige tandvleesaandoeningen.
- Comorbiditeiten
Verschillende aandoeningen zijn geassocieerd met EDS en in het bijzonder de hypermobiele variant (hEDS). De meest voorkomende hiervan zijn complicaties van het bovenste en onderste maagdarmkanaal, zoals slikproblemen en een trage maag en dikke darm, die misselijkheid, braken, zure oprispingen, een opgeblazen gevoel, pijn en zorgen over absorptie en voedselintolerantie veroorzaken; autonome stoornissen van hartslag en bloeddruk, darm- en blaasfunctie en temperatuurregulatie; angst, depressie en fobieën; en orgaan-/systemische ontsteking gerelateerd aan mestcelactivering.
Lees ook :- Droge huid benen
Diagnose van het Ehlers-Danlos-syndroom
- Evaluatie van een arts
- Genetische test
- huidbiopsie
- Beeldvormingstests om complicaties op te sporen
Een arts baseert de diagnose van het Ehlers-Danlos-syndroom op de symptomen en resultaten van een lichamelijk onderzoek. Om de diagnose te bevestigen, worden meestal genetische tests gedaan.
De arts kan proberen enkele van de soorten Ehlers-Danlos-syndroom vast te stellen door een huidmonster te nemen om onder een microscoop te onderzoeken (biopsie).
Andere tests worden gedaan om te controleren op aandoeningen die verband houden met complicaties. Echocardiografie en andere beeldvormende tests worden bijvoorbeeld meestal gedaan om problemen met het hart of de bloedvaten op te sporen.
Hoe wordt EDS behandeld?
De presentatie en symptomen van EDS zullen van geval tot geval verschillen. Als gevolg hiervan is er meestal geen enkele behandeling voor deze aandoeningen en hangt uw EDS-plan af van uw symptomen.
De behandeling zal draaien om het minimaliseren van pijn, het verminderen van het risico op ernstige complicaties en het helpen van uw dagelijks leven.
In de meeste gevallen zal een persoon met EDS echter enkele van de volgende behandelingen ondergaan:
- fysiotherapie om gewrichten en spieren te herstellen
- operatie om beschadigde gewrichten te herstellen
- medicijnen om pijn te minimaliseren
Er kunnen aanvullende behandelingsopties beschikbaar zijn, afhankelijk van de hoeveelheid pijn die u ervaart of eventuele aanvullende symptomen.
Lees ook :- Lichen sclerosus man
Syndroom van ehlers-danlos : Complicaties
Complicaties zijn afhankelijk van de soorten tekenen en symptomen die u heeft. Te flexibele gewrichten kunnen bijvoorbeeld leiden tot gewrichtsdislocaties en vroege artritis. Een kwetsbare huid kan prominente littekens ontwikkelen.
Mensen met het vasculaire Ehlers-Danlos-syndroom lopen het risico op vaak fatale breuken van grote bloedvaten. Sommige organen, zoals de baarmoeder en darmen, kunnen ook scheuren. Zwangerschap kan het risico op een ruptuur van de baarmoeder vergroten.
Syndroom van ehlers-danlos : Preventie
EDS is normaal gesproken een genetische aandoening en je kunt het niet voorkomen. Als u echter EDS heeft, kunt u mogelijk verdere complicaties voorkomen en uw algemene kwaliteit van leven verbeteren.
Het volgende kan u helpen om uw aandoening onder controle te houden:
- contactsporten vermijden
- gewichtheffen vermijden
- zonnebrandcrème gebruiken om de huid te beschermen
- het vermijden van agressieve zepen die de huid kunnen uitdrogen of allergische reacties kunnen veroorzaken
- hulpmiddelen gebruiken om de druk op uw gewrichten te minimaliseren
Als uw kind EDS heeft, volg dan deze stappen om verwondingen te voorkomen en de gewrichten te beschermen. Breng uw kind bovendien voldoende vulling aan voordat het gaat fietsen of leren lopen.
In de Verenigde Staten leven twee miljoen mensen met reumatoïde artritis en nog eens 1,5 miljoen met lupus. Een veel zeldzamere groep bindweefselaandoeningen wordt het Ehlers-Danlos-syndroom genoemd. In tegenstelling tot de hierboven genoemde ziekten, is het Ehlers-Danlos-syndroom geen auto-immuunziekte, het is een erfelijke aandoening.
Een succesvolle behandeling van dit complexe syndroom vereist een team met uitgebreide kennis van genetica, orthopedie, kindergeneeskunde, neurologie, neuroradiologie, neuropsychologie en neuro-endocrinologie, naast bekwame chirurgen die gespecialiseerd zijn in neurochirurgie en cerebrovasculaire chirurgie.
Artsen die het hypermobiliteitssyndroom behandelen, zijn onder meer huisartsen, huisartsen en internisten, evenals reumatologen, orthopedisten en artsen in de fysieke geneeskunde.
De meeste zijn zeldzaam, bijvoorbeeld 1 op 40.000 – 200.000 en sommige zijn ultrazeldzaam, d.w.z. minder dan 1 op een miljoen mensen. Individuen van alle raciale en etnische achtergronden worden getroffen door EDS, wat complicaties kan opleveren vanaf de geboorte en in de loop van de tijd kan verergeren.
