Syndroom van apert

Syndroom van apert

Het Apert-syndroom behoort tot de malformatieve syndromen van genetische oorsprong en is een zeldzame vorm van acrocephalosyndactylie, een reeks aangeboren aandoeningen – die vanaf de geboorte aanwezig is – die verband houdt met misvormingen van de schedel, het gezicht en de vingers en tenen, die op verschillende manieren kan worden samengevoegd . De aandoening gaat vaak gepaard met cognitieve stoornissen en milde tot ernstige mentale retardatie.

Wat is het Syndroom van apert?

Apert-syndroom is een zeldzame autosomaal dominante genetische aandoening die behoort tot de groep van acrocephalosyndactylen, die wordt gekenmerkt door een reeks misvormingen van het hoofd, de vingers en de tenen. Er kunnen hart- en ademhalings- en urogenitale afwijkingen zijn, dermatologische en gebitsproblemen, gehoorverlies, visuele, motorische en cognitieve stoornissen. Rekenproblemen en geheugenproblemen zijn wijdverbreid. Mentale achterstand wordt vaak veroorzaakt door overmatige intracraniale druk die verband houdt met de abnormale ontwikkeling van de schedel. De overleving van de patiënt hangt nauw samen met de ernst van de misvormingen en de mogelijkheid van chirurgische interventie om hun impact op de functionaliteit te verminderen.

Lees ook :-Buikpijn na eten

Syndroom van apert : Oorzaken

De exacte oorzaak van het Apert-syndroom is nog niet duidelijk, maar het is gekoppeld aan mutaties in het FGFR2-gen (fibroblastgroeifactorreceptor 2) binnen chromosoom 10. Het is een autosomaal dominante ziekte, dus een getroffen ouder heeft 50 procent kans om te overlijden de ziekte op een kind. Dit zijn echter zeer zeldzame gevallen, aangezien de mensen die door deze vreselijke ziekte worden getroffen normaal gesproken geen nageslacht hebben. In de medische literatuur is er een uniek geval van een man met het syndroom die een dochter had, aan wie hij de aandoening doorgaf.

Syndroom van apert : Symptomen

Het syndroom van Apert associeert grote misvormingen van de schedel, het gezicht, de kaak en de ledematen van de vier ledematen.

Het gezicht wordt gekenmerkt door verbreding van de afstand tussen de ogen, terugwijkende bovenkaak en voorhoofd, evenals gebitsproblemen, soms een gespleten gehemelte. Een zware misvorming van de kaak kan ademhalingsmoeilijkheden veroorzaken. De ptosis, verlaging van het bovenste ooglid, komt vaak voor.

De verschillende botten van de schedel, meestal “gearticuleerd” om de ontwikkeling van de hersenen mogelijk te maken, smelten voortijdig samen. Dit kan leiden tot mentale retardatie (in verschillende mate) of blindheid, als gevolg van een misvorming van het corpus callosum of limbische structuren.

Meestal zitten de tweede, derde en vierde vinger en/of tenen aan elkaar geplakt, deze misvorming wordt syndactylie genoemd.

In 10% van de gevallen treden hart- en spijsverteringsafwijkingen op.

Lees ook :-Misselijk na eten

Syndroom van apert : Diagnose

De diagnose wordt gesteld door visuele analyse van de foetus met echografie (waar mogelijk) of van het pasgeboren kind, gevolgd door radiografisch onderzoek van de schedel en genetische tests ter bevestiging van het geval. Afhankelijk van de ernst van de aandoening, kunnen artsen een operatie uitvoeren om de vingers te scheiden en een betere hersengroei mogelijk te maken door op de schedel te opereren. Er kunnen andere interventies worden gepland om het kauwen, de ademhaling, de auditieve en visuele functies en zelfs de esthetiek te verbeteren.

Lees ook :-Korte termijn geheugen

Syndroom van apert : Behandeling

Vroege en multidisciplinaire zorg

Het beloop van een kind met het Apert-syndroom hangt af van de gezinsomgeving, vroege behandeling van de schedelmisvorming en de aan- of afwezigheid van hersenmisvormingen. Dit beheer moet multidisciplinair zijn: betrek professionals uit verschillende specialismen.

Chirurgische ingrepen

Medische interventie is noodzakelijk bij de pasgeborene (ongeveer 3 maanden) om compressie van de hersenen en blindheid te voorkomen. Afwijkingen van het gezicht, de kaak en de tandimplantatie kunnen op verschillende leeftijden voorkomen, maar dit wordt van geval tot geval besproken.

Het beheer van de fusie van de vingers en tenen is complex en vereist veel operaties, met opvolging tijdens de groei.

Outlook

Vroege diagnose bij kinderen zal hun kansen op een succesvolle behandeling van enkele van de symptomen en complicaties van het Apert-syndroom vergroten.

Het Apert-syndroom heeft vaak geen invloed op de levensverwachting van een persoon, hoewel hartproblemen of andere gerelateerde aandoeningen tot complicaties kunnen leiden.

De langetermijnvooruitzichten voor mensen met het Apert-syndroom verbeteren samen met de vooruitgang in de moderne geneeskunde.

Behandeling kan vaak de algehele vooruitzichten voor een persoon met het Apert-syndroom verbeteren.

Een kind met het Apert-syndroom moet doorlopende klinische zorg krijgen. Dit kan therapie omvatten om een ​​kind en zijn gezin te helpen omgaan met de dagelijkse uitdagingen van dit syndroom.

Syndroom van apert video :-

Welk type genetische aandoening is het Apert-syndroom?

Apertsyndroom is een type acrocephalosyndactylie (ACS bekend als acrocephalosyndactylie type 1 (ACS1). Alle vormen van ACS worden gekenmerkt door craniosynostose en dit beïnvloedt de goede groei van de schedel en het hoofd.

Heeft het Apert-syndroom invloed op de intelligentie?

Kinderen met het Apert-syndroom kunnen verschillende gradaties van leerproblemen en ontwikkelingsachterstanden hebben. Ongeveer 70% heeft een verlaagd IQ, maar sommigen hebben een normale intelligentie. Patiënten met het Apert-syndroom hebben verschillende gradaties van zwemvliezen of versmolten vingers en tenen (syndactylie).

Kan het Apert-syndroom worden voorkomen?

Apert-syndroom heeft geen bekende remedie. Een operatie om de abnormale verbindingen tussen botten te corrigeren, is de belangrijkste behandeling voor het Apert-syndroom.

Laat een reactie achter

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd.