Het was eerder bekend dat vitamine B12 eerst door lysosomen wordt opgenomen op weg naar het celinterieur. Van daaruit komt het met behulp van het transporteiwit CblF in het celinterieur. De onderzoekers hebben nu aangetoond dat voor deze stap een tweede transporteiwit nodig is.
De wetenschappers onderzochten twee patiënten met symptomen van het CbIF-gendefect, maar zonder een defect in het CbIF-gen, en konden bij beide patiënten twee mutaties in hetzelfde gen identificeren.
Het aangetaste gen codeert voor het eiwit ABCD4, dat voorheen bekend stond als de ABC-transporter in andere celorganellen; zij het met een onvoldoende verduidelijkte functie. Nu is aangetoond dat dit een vitamine B12-transporter is: door intact ABCD4 toe te voegen aan de cellen van de patiënt reanimeerden de onderzoekers het vitamine B12-transport en compenseerden ze het genetische defect. Conclusie: Het ABCD4-eiwit is samen met het CblF-eiwit verantwoordelijk voor het transport van vitamine B12 van de lysosomen naar het binnenste van de cel.
Behoeften en bronnen
De minimale aanbevolen voedingsinname, over het algemeen gedekt door een uitgebalanceerd dieet, is 1-2 mg per dag voor kinderen, 2-2,4 mg voor adolescenten en volwassenen, 2,6-2,8 mg voor zwangere vrouwen en vrouwen die borstvoeding geven.
Vitamine B12 is aanwezig in alle dierlijke producten (vlees, vis, zuivelproducten). Het is relatief stabiel tegen hitte en lucht, maar gevoelig voor licht en ultraviolette stralen, zuren en basen.
Metabolisme en tekort
De intestinale absorptie van vitamine B12, die plaatsvindt in het laatste deel van de dunne darm (terminale ileus), is alleen mogelijk in aanwezigheid van een glycoproteïne dat wordt uitgescheiden door de maag, de intrinsieke factor. Vitamine B12-tekort, dat niet ongebruikelijk is in geïndustrialiseerde landen, kan daarom zowel bij uitzondering worden veroorzaakt door onvoldoende voedingsinname (in het geval van veganisme), als door een gastrectomie (verwijdering van de maag) of door een ziekte die verantwoordelijk is voor een afwijking in de secretie van intrinsieke factoren (pernicieuze anemie, d.w.z. de ziekte van Biermer, of erfelijke ziekte die wordt gekenmerkt door een aangeboren intrinsieke factordeficiëntie). Dit tekort kan ook te wijten zijn aan een pathologie van de dunne darm, aan de resectie van het terminale deel ervan of, uitzonderlijk, aan een chronische infectie van dit orgaan. Vitamine B12-tekort is niet ongewoon bij ouderen.
De lever, waar vitamine B12 zich ophoopt, kan een slechte inname of een verstoorde opname 2-3 jaar goedmaken. Dan verschijnen de eerste tekenen van een tekort: algemene vermoeidheid, verlies van eetlust, hematologische veranderingen (megaloblastaire anemie), neuropsychologische en psychiatrische (huidbranderig gevoel, optische neuritis, d.w.z. ontsteking van de oogzenuw, geheugenverlies, stemmingswisselingen, depressie) en slijmvliezen membranen.
Vitamine b12 tekort erfelijk : Oorzaken
Pernicieuze anemie wordt veroorzaakt door een tekort aan vitamine B12, een vitamine die nodig is voor de normale aanmaak van rode bloedcellen. Het is vaak erfelijk. Risicofactoren zijn onder meer een voorgeschiedenis van auto-immuun-endocriene ziekten, een familiegeschiedenis van pernicieuze anemie en Scandinavische of Noord-Europese afkomst.
Het vlees en de zuivelproducten die we eten zijn onze belangrijkste bronnen van vitamine B12. Pernicieuze anemie wordt echter niet alleen veroorzaakt door onvoldoende consumptie van deze voedingsmiddelen, behalve bij strikte vegetariërs. Het is meestal te wijten aan een storing in het complexe proces van vitamine B12-opname in het spijsverteringskanaal.
Om vitamine B12 in de dunne darm te laten opnemen, moeten de cellen die een deel van de maag bekleden een stof produceren die intrinsieke factor wordt genoemd. Deze stof bindt zich aan vitamine B12 en de twee worden samen opgenomen in het onderste deel van de dunne darm (ileum), net voor de overgang tussen de dunne darm en de dikke darm (of colon). Als het ileum tijdens de operatie is beschadigd of verwijderd, wordt de intrinsieke factor-vitamine B12-combinatie niet geabsorbeerd. Vaak wordt bij mensen met aandoeningen zoals de ziekte van Crohn een deel van het ileum (het deel van de dunne darm dat vitamine B12 opneemt) verwijderd. Deze mensen moeten worden getest op mogelijk vitamine B12-tekort en zo nodig worden behandeld.
Het ontbreken van intrinsieke factor kan ook aangeboren zijn (aanwezig bij de geboorte). Juveniele of aangeboren pernicieuze anemie manifesteert zich meestal vóór de leeftijd van drie. Er wordt aangenomen dat het in de aangeboren vorm voldoende is dat slechts één ouder het gen draagt om de ziekte op het kind over te dragen.
Minder vaak voorkomende oorzaken van verminderde vitamine B12-absorptie zijn chronische pancreatitis, malabsorptiesyndroom, bepaalde medicijnen en zeer zelden versneld vitamine B12-metabolisme als gevolg van langdurige hyperthyreoïdie. Ouderen nemen vitamine B12 uit voeding minder goed op, wat verklaart waarom ze vaker last hebben van vitamine B12-tekort.
Pernicieuze anemie wordt ook vaak geassocieerd met bepaalde auto-immuun endocriene (klier) ziekten, waaronder type 1 diabetes, hypoparathyreoïdie, de ziekte van Addison en testiculaire disfunctie.
Lees ook :- Hoe ontstaat kanker
Vitamine b12 tekort erfelijk : Symptomen en complicaties
In de meeste gevallen zijn er geen vroege tekenen van pernicieuze anemie. Naarmate de ziekte voortschrijdt, kunnen kortademigheid en verminderde inspanningstolerantie optreden. Soms versnelt de hartslag en is deze meer merkbaar. Mensen met pernicieuze anemie hebben vaak een zeer laag hemoglobinegehalte, maar weinig van de symptomen die dit veroorzaakt, zoals vermoeidheid. Hun aantal witte bloedcellen (cellen om infecties te bestrijden) en bloedplaatjes (cellen die nodig zijn voor de bloedstolling en het stoppen van bloedingen) kunnen ook dalen. Infecties en bloedingsstoornissen komen echter zelden voor bij pernicieuze anemie. Andere mogelijke symptomen zijn:
- bleekheid van de huid;
- een pijnlijke, glanzende tong;
- slechte eetlust en gewichtsverlies;
- tintelingen en gevoelloosheid in handen en voeten;
- onvastheid in het lopen en verlies van evenwicht (vooral in het donker);
- veranderingen in de mentale toestand, waaronder geheugenverlies, prikkelbaarheid, milde depressie en dementie;
- blindheid van het geel-blauwe kleurensysteem.
Indien onbehandeld, kan vitamine B12-tekort geleidelijk de sensorische en motorische zenuwen aantasten en neurologische problemen veroorzaken. Bloedarmoede kan ook het spijsverterings- en cardiovasculaire systeem aantasten, wat leidt tot ontsteking van de tong, een verminderd reukvermogen, bloedend tandvlees en verlies van diepe peesreflexen. In zeer ernstige gevallen veroorzaakt het soms paranoia, delirium en mentale verwarring.
Pernicieuze anemie is een chronische ziekte die langzaam en gestaag voortschrijdt. In het verleden, toen de ziekte nog weinig bekend was en er geen behandeling was, leidde deze bloedarmoede uiteindelijk tot de dood, na jarenlang lijden. Vandaag is de prognose uitstekend. Toediening van vitamine B12-supplementen in de vereiste hoeveelheid geneest het tekort en stelt de persoon in staat een normaal leven te leiden.
Als deze bloedarmoede lange tijd voortschrijdt voordat deze wordt gedetecteerd, kan dit schade toebrengen aan bepaalde delen van het lichaam, met name het zenuwstelsel en het spijsverteringsstelsel. Poliepen vormen zich soms in de maag, wat het risico op maagkanker verhoogt. Het is vermeldenswaard dat een vitamine B12-tekort het uiterlijk van epitheelcellen in de baarmoederhals zal veranderen; dus bij een onbehandelde vrouw kan een Pap-test een vals-positief resultaat geven.
Lees ook :- Vijfde ziekte zwanger
Vitamine b12 tekort erfelijk : Behandeling en preventie
De hoeveelheid vitamine B12 die door het lichaam wordt vastgehouden, is recht evenredig met de toegediende hoeveelheid. De belangrijkste behandeling voor dit type bloedarmoede zijn vitamine B12-injecties. Het is soms moeilijk om de benodigde dosis vitamine B12 te berekenen, omdat deze dosis ook de reserves van de vitamine in de lever moet herstellen.
In het begin worden in een korte periode tussen de 5 en 7 injecties gegeven. Het effect van deze behandeling begint gewoonlijk binnen 48 tot 72 uur te worden gevoeld; die de noodzaak van een bloedtransfusie zou moeten wegnemen. Later zullen de injecties één keer per maand worden gegeven en zullen ze ongetwijfeld voor onbepaalde tijd moeten doorgaan. Recent is aangetoond dat een onderhoudsbehandeling met zeer hoge doses vitamine B12 (0,5 mg tot 2 mg per dag) via de mond injecties overbodig maakt.
Pernicieuze anemie kan niet worden behandeld zonder toezicht van een arts. Niettemin is een goed uitgebalanceerd dieet essentieel om de andere elementen te leveren die nodig zijn voor de vorming van gezonde bloedcellen, waaronder foliumzuur, ijzer en vitamine C.
Behandeling met vitamine B12 moet levenslang worden voortgezet, tenzij de oorzaak van het tekort kan worden verholpen.
Belangrijkste punten. Veelvoorkomende oorzaken van vitamine B12-tekort zijn onder meer onvoldoende hoeveelheden in de voeding (bijv. bij veganisten), leeftijdsgerelateerde absorptiestoornissen, verminderde zuursecretie en auto-immuun atrofische gastritis metaplastische (die pernicieuze anemie veroorzaakt).
We lezen vaak dat gefermenteerde sojaproducten, zuurkool of bier goede bronnen van vitamine B12 zijn, evenals duindoorn of knol en wortelgroenten waar aarde aan vastzit.
Pernicieuze anemie is de meest voorkomende oorzaak van vitamine B12-tekort in het VK. Pernicieuze anemie is een auto-immuunziekte die uw maag aantast. Een auto-immuunziekte betekent dat uw immuunsysteem, het natuurlijke afweersysteem van het lichaam dat beschermt tegen ziekte en infectie, de gezonde cellen van uw lichaam aanvalt.
Bij gezonde mensen heeft het lichaam meestal een voorraad vitamine B12 die twee tot vijf jaar meegaat zonder te worden aangevuld. Als gevolg hiervan kan het enkele jaren duren voordat een tekort zich ontwikkelt.
