Rendu osler weber

Rendu osler weber

Erfelijke hemorragische teleangiëctasie (tuh-lan-jee-uk-TAY-zhuh) is een erfelijke aandoening die ervoor zorgt dat abnormale verbindingen, arterioveneuze malformaties (AVM’s) genaamd, zich ontwikkelen tussen slagaders en aders. De meest voorkomende getroffen locaties zijn de neus, longen, hersenen en lever.

Deze AVM’s kunnen in de loop van de tijd groter worden en kunnen bloeden of scheuren, wat soms catastrofale complicaties kan veroorzaken.

Spontane en niet-uitgelokte bloedneuzen, soms dagelijks, komen het meest voor. Aanhoudende bloedingen uit de neus en het darmkanaal kunnen leiden tot ernstige bloedarmoede door ijzertekort en een slechte kwaliteit van leven.

Ook bekend als de ziekte van Osler-Weber-Rendu, is erfelijke hemorragische teleangiëctasie (HHT) een genetische aandoening die u van uw ouders erft. De ernst ervan kan sterk verschillen van persoon tot persoon, zelfs binnen dezelfde familie.

Als u HHT heeft, wilt u misschien uw kinderen laten controleren op de ziekte, omdat ze kunnen worden beïnvloed, zelfs als ze geen symptomen hebben.

Wat is het Osler-Weber-Rendu-syndroom?

Wat is het Osler-Weber-Rendu-syndroom?

Osler-Weber-Rendu-syndroom (OWR) is ook bekend als erfelijke hemorragische telangiëctasie (HHT). Het is een genetische bloedvataandoening die vaak leidt tot overmatig bloeden. Volgens de HHT Foundation International treft het syndroom ongeveer één op de 5.000 mensen. Veel mensen met de ziekte weten echter niet dat ze het hebben, dus dit aantal kan zelfs hoger zijn.

De naam Osler-Weber-Rendu-syndroom is genoemd naar de artsen die in de jaren 1890 aan onderzoek naar deze aandoening hebben gewerkt. Ze ontdekten dat problemen met de bloedstolling deze aandoening niet veroorzaken, wat eerder werd aangenomen. In plaats daarvan wordt deze aandoening veroorzaakt door problemen met de bloedvaten zelf.

In een gezonde bloedsomloop zijn er drie soorten bloedvaten. Er zijn slagaders, haarvaten en aders. Bloed dat van uw hart wegstroomt, wordt door slagaders vervoerd, die onder hoge druk reizen. Bloed dat naar uw hart stroomt, wordt door aderen vervoerd en reist met een lagere druk. De haarvaten zitten tussen deze twee soorten bloedvaten en de smalle doorgang van uw haarvaten helpt de druk van het bloed te verlagen voordat het de aderen bereikt.

Mensen met OWR missen haarvaten in sommige van hun bloedvaten. Deze abnormale bloedvaten staan ​​bekend als arterioveneuze malformaties (AVM).

Omdat er niets is om de druk van het bloed te verlagen voordat het in de aderen stroomt, ervaren mensen met OWR vaak gespannen aderen die uiteindelijk kunnen scheuren. Wanneer grote AVM’s optreden, kunnen bloedingen optreden. Bloedingen in deze gebieden kunnen levensbedreigend worden:

  • de hersenen
  • de longen
  • de lever
  • het maagdarmkanaal

Mensen met OWR hebben ook abnormale bloedvaten die “telangiëctasieën” worden genoemd in de buurt van de huid en slijmvliezen. Deze bloedvaten zijn verwijd of verwijd en zijn vaak zichtbaar als kleine rode stippen op het huidoppervlak.

Lees ook :- Hartslag in slaap

Wat veroorzaakt het Osler-Weber-Rendu-syndroom?

Mensen met OWR erven een abnormaal gen dat ervoor zorgt dat hun bloedvaten zich niet goed vormen. OWR is een autosomaal dominante aandoening. Dit betekent dat slechts één ouder het abnormale gen hoeft te hebben om het door te geven aan hun kinderen. OWR slaat geen generatie over. De tekenen en symptomen kunnen echter sterk variëren tussen gezinsleden. Als u OWR heeft, is het mogelijk dat uw kind een milder of ernstiger beloop heeft dan u.

In zeer zeldzame gevallen kan een kind worden geboren met OWR, zelfs als geen van beide ouders het syndroom heeft. Dit gebeurt wanneer een van de genen die OWR veroorzaken muteert in een eicel of zaadcel.

Lees ook :- Overlijden na herseninfarct

Symptomen van rendu osler weber

Mensen met HHT kunnen in verschillende delen van het lichaam abnormale bloedvaten ontwikkelen. Deze bloedvaten worden arterioveneuze malformaties (AVM’s) genoemd.

Als ze op de huid zitten, worden ze teleangiëctasieën genoemd. De meest voorkomende plaatsen zijn de lippen, tong, oren en vingers. De abnormale bloedvaten kunnen zich ook ontwikkelen in de hersenen, longen, lever, darmen of andere gebieden.

Symptomen van dit syndroom zijn onder meer:

  • Frequente bloedneuzen bij kinderen
  • Bloeding in het maagdarmkanaal (GI), inclusief bloedverlies in de ontlasting, of donkere of zwarte ontlasting
  • Toevallen of onverklaarbare, kleine beroertes (van een bloeding in de hersenen)
  • Kortademigheid
  • vergrote lever
  • Hartfalen
  • Bloedarmoede veroorzaakt door een laag ijzergehalte

Lees ook :- Kloppingen in buik

Diagnose van het Osler-Weber-Rendu-syndroom

De aanwezigheid van teleangiëctasie is een indicatie van OUR. Andere aanwijzingen die tot een diagnose kunnen leiden, zijn onder meer:

  • frequente bloedneuzen
  • Bloedarmoede
  • bloederige ontlasting
  • een ouder hebben met het syndroom

Als u UW heeft, wil uw arts mogelijk aanvullende tests doen. Bijvoorbeeld:

  • Een bloedtest kan controleren op bloedarmoede of ijzertekort in het bloed.
  • Een CT-scan kan interne AVM’s laten zien, zoals in de longen, lever en hersenen.
  • Een gastro-intestinale arts kan een kleine camera in uw keel steken om te controleren op AVM’s in uw slokdarm. Dit wordt endoscopie genoemd.
  • Een echocardiogram maakt gebruik van geluidsgolven om de bloedstroom in en uit uw hart te controleren.

Als u OWR heeft, moet u worden gescreend op AVM’s in de longen en hersenen. Dit kan uw arts helpen een potentieel gevaarlijk probleem op te sporen voordat er iets misgaat. Een MRI kan screenen op problemen in de hersenen. CT-scans kunnen long-AVM’s detecteren.

Uw arts kan de aanhoudende symptomen van dit syndroom controleren door middel van regelmatige controles.

Genetische tests zijn meestal niet nodig om OWR te diagnosticeren. Deze tests zijn duur en zijn mogelijk niet onder alle omstandigheden beschikbaar. Mensen met een familiegeschiedenis van OWR die geïnteresseerd zijn in genetische tests, moeten hun opties bespreken met een genetisch adviseur.

Behandeling van rendu osler weber

Behandelingen kunnen zijn:

  • Chirurgie om bloedingen in sommige gebieden te behandelen
  • Elektrocauterisatie (het verwarmen van weefsel met elektriciteit) of laserchirurgie om frequente of zware neusbloedingen te behandelen
  • Endovasculaire embolisatie (injecteren van een stof via een dunne buis) om abnormale bloedvaten in de hersenen en andere delen van het lichaam te behandelen

Sommige mensen reageren op oestrogeentherapie, die bloedingsepisodes kan verminderen. IJzer kan ook worden gegeven als er veel bloedverlies is, wat leidt tot bloedarmoede. Vermijd het gebruik van bloedverdunnende medicijnen. Sommige geneesmiddelen die de ontwikkeling van bloedvaten beïnvloeden, worden bestudeerd als mogelijke toekomstige behandelingen.

Sommige mensen moeten mogelijk antibiotica nemen voordat ze tandheelkundig werk of een operatie ondergaan. Mensen met long-AVM’s moeten duiken vermijden om decompressieziekte (de bochten) te voorkomen. Vraag uw provider welke andere voorzorgsmaatregelen u moet nemen.

Preventie van rendu osler weber

Erfelijkheidsadvies wordt aanbevolen voor stellen die kinderen willen en die een familiegeschiedenis van HHT hebben. Als u deze aandoening heeft, kunnen medische behandelingen bepaalde soorten beroertes en hartfalen voorkomen.

Wat veroorzaakt het Osler-Weber-Rendu-syndroom?

Wat veroorzaakt het Osler-Weber-Rendu-syndroom? Mensen met OWR erven een abnormaal gen dat ervoor zorgt dat hun bloedvaten zich niet goed vormen. OWR is een autosomaal dominante aandoening. Dit betekent dat slechts één ouder het abnormale gen hoeft te hebben om het door te geven aan hun kinderen.

Is het Osler-Weber-Rendu-syndroom zeldzaam?

Abstract. Erfelijke hemorragische teleangectasia (HHT, of de ziekte van Rendu-Osler-Weber) is een zeldzaam erfelijk syndroom, gekarakteriseerd door arterio-veneuze malformaties (AVM’s of teleangiëctasie). De belangrijkste en meest voorkomende manifestatie is neusbloedingen (epistaxis).

Is het Osler-Weber-Rendu-syndroom te genezen?

Behandeling. Er is geen remedie voor erfelijke hemorragische teleangiëctasieën. Behandeling voor de aandoening is over het algemeen gericht op het beheersen van de symptomen. Bloedneuzen worden beheerd door het gebruik van luchtbevochtigers, neussmering of het uitoefenen van druk op het getroffen gebied.

Wat is de behandeling voor HHT?

Een van de meest veelbelovende behandelingen voor HHT is bevacizumab (Avastin) dat via een buisje in een ader (intraveneus) wordt toegediend. Andere geneesmiddelen die de groei van bloedvaten blokkeren, worden bestudeerd voor HHT-behandeling. Voorbeelden zijn pazopanib (Votrient) en pomalidomide (Pomalyst). Geneesmiddelen die het uiteenvallen van stolsels vertragen.

Laat een reactie achter

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd.