De ziekte van Willebrand is een erfelijke deficiëntie van de von Willebrand-factor, wat resulteert in disfunctie van de bloedplaatjes. De neiging tot bloeden is meestal mild. De screeningstesten vinden een normaal aantal bloedplaatjes en soms een gedeeltelijke tromboplastinetijd (= TPP, TCK, TCA, TPP) enigszins verlengd. De diagnose is gebaseerd op lage niveaus van von Willebrand-factor-antigeen en von Willebrand-factoractiviteit (ristocetine-cofactoractiviteit). De behandeling omvat het controleren van bloedingen met substitutietherapie (viraal geïnactiveerd concentraat, factor VIII van gemiddelde zuiverheid) of desmopressine.
Willebrandfactor wordt gesynthetiseerd en uitgescheiden door het vasculaire endotheel om de perivasculaire matrix te integreren. Von Willebrand-factor bevordert de bloedplaatjesadhesiefase van hemostase door te binden aan een receptor op het bloedplaatjesoppervlakmembraan (glycoproteïne Ib / IX), dat bloedplaatjes verbindt met de vaatwand. Von Willebrand-factor is ook nodig om normale factor VIII-spiegels in het plasma te behouden. Niveaus van de von Willebrand-factor kunnen tijdelijk toenemen als reactie op stress, inspanning, zwangerschap, ontsteking of infectie.
Wat zijn de soorten ziekte van Willebrand?
Er zijn verschillende vormen van VWD:
Bij type 1 is het niveau van de Von Willebrand-factor in het bloed verlaagd en kan het niveau van factor VIII ook verlaagd zijn. Dit is de meest voorkomende en mildste vorm van de ziekte. De symptomen kunnen zo klein zijn dat de persoon nooit wordt gediagnosticeerd. Mensen met type I VWD bloeden meestal niet spontaan, maar kunnen veel bloeden bij menstruatie, trauma, operatie of wanneer een tand wordt getrokken.
Bij type 2 is het niveau van de Von Willebrand-factor in het bloed normaal, maar werkt niet zoals het zou moeten. Type 2 heeft verschillende subtypen, waaronder:
- Type 2A: De bouwstenen waaruit de factor bestaat (multimeren genoemd) zijn kleiner dan normaal of breken te gemakkelijk af.
- Type 2B: De factor plakt te goed aan de bloedplaatjes, waardoor de bloedplaatjes gaan klonteren, wat kan leiden tot een laag aantal bloedplaatjes.
Bij type 3 zijn de Von Willebrand-factor- en factor VIII-niveaus erg laag of ontbreken ze. Symptomen zijn ernstig en kunnen bloedingen in gewrichten en spieren omvatten.
Pseudo, of bloedplaatjestype, ziekte van Von Willebrand is vergelijkbaar met type 2B, maar het defect zit in de bloedplaatjes in plaats van in de factor.
Wat gebeurt er bij de ziekte van Von Willebrand?
Normaal gesproken stopt het bloeden wanneer een bloedvat wordt doorgesneden of gescheurd omdat het bloed kan stollen (om het gat in het bloedvat te dichten en de bloedstroom te stoppen). Dit complexe proces omvat bloedplaatjes en eiwitten die stollingsfactoren worden genoemd.
Willebrandfactor is betrokken bij de vroege stadia van bloedstolling en draagt ook het belangrijke stollingseiwit factor VIII. Bij mensen met VWD is de hoeveelheid Von Willebrand-factor stollingseiwit in het bloed lager dan normaal of werkt niet zoals zou moeten.
Lees ook :-Drukkend gevoel maag middenrif
Symptomen van de ziekte van von Willebrand
De manifestaties van bloedingen bij de ziekte van von Willebrand zijn licht tot matig en omvatten blauwe plekken, slijmvliesbloedingen, bloedingen van kleine sneetjes in de huid die binnen enkele uren kunnen stoppen en beginnen, soms verhoogde menstruatiebloedingen en abnormale bloedingen na een operatie (bijv. tandextractie, tonsillectomie). Bloedplaatjes werken echter zo goed dat petechiën en purpura zelden voorkomen.
Oorzaken van de ziekte van Willebrand
Net als hemofilie is VWD een genetische aandoening. Meestal wordt het van ouder op kind doorgegeven, maar soms kan het na de geboorte gebeuren. Het kind van een man of een vrouw met VWD heeft 50% kans om het gen te krijgen.
Een kind kan het gen ook erven en geen symptomen vertonen, maar kan het gen toch doorgeven aan eventuele nakomelingen.
Lees ook :-Ziekte von willebrand
Diagnose van de ziekte van Willebrand
Omdat de symptomen mild kunnen zijn, kan VWD moeilijk te diagnosticeren zijn en wordt het vaak niet gevonden.
Bloedonderzoeken die worden gebruikt om VWD te diagnosticeren, zijn onder meer:
- Von Willebrand-factor-antigeentest, die de hoeveelheid Von Willebrand-factor meet
- Von Willebrand-activiteitstest (ook wel ristocetine-cofactor of RCF-activiteitstest genoemd), die meet hoe goed de Von Willebrand-factor werkt
- factor VIII-activiteitstest (ook wel factor VIII-stollingstest genoemd), die het niveau van factor VIII meet en hoe het werkt
- Von Willebrand multimers-test, die helpt bij het classificeren van het type ziekte van Von Willebrand
- bloedplaatjesfunctietests, die zien hoe goed de bloedplaatjes werken
Tests moeten mogelijk worden herhaald omdat de niveaus die ze detecteren in de loop van de tijd kunnen stijgen en dalen. Ook zal de arts een medische familiegeschiedenis nemen om te zien of andere familieleden een bloedingsstoornis hebben.
Behandeling van de ziekte van Willebrand
- desmopressine
- Vervanging van de von Willebrand-factor (VWF) indien nodig
De ziekte van Willebrand wordt alleen behandeld met actieve bloedingen of invasieve procedures (bijv. operatie, tandextractie).
Bij patiënten met type 1 en bepaalde varianten van de ziekte van von Willebrand type 2 kan desmopressine, een vasopressine-analoog (antidiuretisch hormoon) dat de afgifte van de von Willebrand-factor in het plasma stimuleert, de factor VIII-spiegels verhogen en dit kan nuttig zijn. Desmopressine is niet effectief bij andere varianten van type 2 en bij type 3 van de ziekte van von Willebrand, en bij type 2B kan het trombocytopenie verergeren.
Om een adequate respons op dit geneesmiddel te verzekeren, krijgt de patiënt een testdosis toegediend en wordt de von Willebrand-factor Ag-respons gemeten. Desmopressine 0,3 mcg/kg in 50 ml 0,9% fysiologische zoutoplossing IV gedurende 15 tot 30 minuten, stelt de patiënt in staat om kleine ingrepen te ondergaan (bijv. tandextractie, kleine chirurgische ingrepen) zonder dat er vervangende therapie nodig is. Als vervangingstherapie geïndiceerd is, kan desmopressine de vereiste dosis verlagen.
Eén dosis desmopressine is ongeveer 4 tot 6 uur effectief. Het duurt ongeveer 48 uur voordat de von Willebrand-factor weer is opgebouwd, waardoor de 2e injectie met desmopressine even effectief is als de initiële dosis. Bij veel patiënten kan intranasaal desmopressine even effectief zijn als IV-therapie en vaak helpt het bloedingen tijdens kleine operaties te voorkomen. Frequent gebruik kan leiden tot hyponatriëmie.
Voor varianten van de ziekte van von Willebrand type 2 die niet reageren op desmopressine, de ziekte van von Willebrand type 3 of de ziekte van von Willebrand type 1 bij patiënten die meer invasieve procedures ondergaan, omvat de behandeling vervanging van de von Willebrand-factor door infusies van factor VIII-concentraten van gemiddelde zuiverheid. met von Willebrand factor (VWF) componenten. Deze concentraten zijn viraal geïnactiveerd en kunnen daarom geen HIV- of hepatitisvirussen overdragen. . Omdat ze geen post-transfusie-infectie veroorzaken, hebben deze concentraten de voorkeur boven eerder vaak gebruikte cryoprecipitaten. Factor VIII-concentraten met een hoge zuiverheid worden bereid door middel van immunochromatografie en bevatten geen von Willebrand-factor en mogen niet worden gebruikt.
Bij vrouwen die hevig menstrueel bloeden als gevolg van de ziekte van von Willebrand, kan een korte behandeling met oraal tranexaminezuur of intranasaal desmopressine de bloeding verminderen.
Complicaties of bijwerkingen van de ziekte van Willebrand
Vrouwen hebben meer kans dan mannen om complicaties van de ziekte van von Willebrand te ervaren. Abnormale bloedingen kunnen problemen veroorzaken in de menstruatiecyclus en na de bevalling.
Mensen met de ernstige ziekte van von Willebrand (type 3) kunnen ernstige pijn en zwelling ervaren als er bloedingen optreden in hun gewrichten of zachte weefsels. In extreme gevallen, zonder behandeling, kan overmatig bloeden tot de dood leiden.
Wat moet ik nog meer weten?
- Als er een bloeding optreedt, oefen dan druk uit op het gebied.
- Knijp tijdens een bloedneus in het zachte deel van de neus en laat uw kind iets naar voren leunen om te voorkomen dat het bloed door de keel stroomt.
- Vertel de hematoloog van uw kind als er operaties of procedures zijn gepland.
- Mannelijke zuigelingen met een familiegeschiedenis van VWD mogen niet worden besneden zonder toestemming van een arts.
- Meisjes met VWD die zeer zware of langdurige menstruaties hebben, willen misschien een jeugdarts of gynaecoloog om advies vragen.
- Vertel de tandarts dat uw kind VWD heeft. Uw kind heeft mogelijk medicijnen nodig voor tandheelkundige ingrepen om bloedingen te verminderen.
- Kinderen met VWD mogen geen aspirine en andere niet-steroïde anti-inflammatoire geneesmiddelen (NSAID’s), zoals ibuprofen, gebruiken voor pijn of koorts. Deze medicijnen beïnvloeden de werking van bloedplaatjes en kunnen het risico op bloedingen verhogen. Het is veilig om paracetamol te nemen, wat de bloedplaatjesfunctie niet beïnvloedt.
- Contactsporten kunnen riskant zijn voor kinderen en tieners met VWD. In plaats daarvan konden ze actief blijven met activiteiten zoals zwemmen, fietsen en wandelen. Bespreek eventuele beperkingen met uw arts.
- Bel onmiddellijk uw arts als uw kind overmatige of onverklaarbare bloedingen heeft.
Ziekte van willebrand video :-
De gebruikelijke oorzaak van de ziekte van von Willebrand is een erfelijk abnormaal gen dat de von Willebrand-factor controleert, een eiwit dat een sleutelrol speelt bij de bloedstolling.
Bloedplaatjesachtige ziekte van von Willebrand (PT-VWD), ook bekend als pseudo-von Willebrand-ziekte, is een uiterst zeldzame genetische aandoening die wordt gekenmerkt door een verlengde bloedingstijd.
Hoewel vergelijkbaar, hebben hemofilie en VWD enkele belangrijke verschillen. De plaats en ernst van de bloeding varieert meer voor patiënten met VWD dan voor patiënten met hemofilie.
